Pendant la majeure partie de notre histoire évolutive – la plupart du temps, les humains anatomiquement modernes ont été sur Terre – nous avons partagé la planète avec d'autres espèces d'humains. Ce n'est que dans les 30 derniers, 000 ans, le simple clin d'œil évolutif, que les humains modernes ont occupé la planète en tant que seul représentant de la lignée des hominidés.

Mais nous emportons avec nous des preuves de ces autres espèces. Dans notre génome se cachent des traces de matériel génétique provenant d'une variété d'humains anciens qui n'existent plus. Ces traces révèlent une longue histoire de brassage, comme nos ancêtres directs ont rencontré et se sont accouplés avec des humains archaïques. Alors que nous utilisons des technologies de plus en plus complexes pour étudier ces connexions génétiques, nous apprenons non seulement sur ces humains éteints, mais aussi sur l'image plus large de la façon dont nous avons évolué en tant qu'espèce.

Josué Akey, professeur au Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics, est le fer de lance des efforts pour comprendre cette image plus large. Il appelle sa méthode de recherche archéologie génétique, et cela transforme la façon dont nous apprenons notre passé. "Nous pouvons extraire différents types d'humains non pas à partir de saletés et de fossiles mais directement à partir d'ADN, " il a dit.

Combinant son expertise en biologie et évolution darwinienne avec des méthodes informatiques et statistiques, Akey étudie les liens génétiques entre les humains modernes et deux espèces d'hominidés éteints :les Néandertaliens, les « hommes des cavernes » classiques de la paléoanthropologie; et Denisoviens, un humain archaïque récemment découvert. La recherche d'Akey révèle une histoire complexe du mélange des premiers humains, révélateur de plusieurs millénaires de mouvements de population à travers le monde.

"Il y a souvent un fossé entre les chercheurs qui sortent et collectent des échantillons exotiques et les chercheurs qui font une théorie et une analyse de données vraiment créatives, et il a fait les deux, " dit Kelley Harris, un ancien collègue d'Akey qui est maintenant professeur adjoint de sciences du génome à l'Université de Washington.

Comme beaucoup d'entre nous, Akey s'intéresse depuis longtemps à l'évolution de l'espèce humaine. "Les gens veulent en savoir plus sur leur passé, " dit-il. " Mais encore plus que cela, nous voulons savoir ce que cela signifie d'être humain."

Cette curiosité a suivi Akey tout au long de sa scolarité. Au cours de ses études supérieures au Centre des sciences de la santé de l'Université du Texas à Houston à la fin des années 1990, il a examiné comment les humains contemporains dans différentes parties du monde étaient génétiquement liés les uns aux autres, et utilisé les premières méthodes de séquençage des gènes pour essayer de comprendre ces relations.

Les séquenceurs de gènes sont des dispositifs qui déterminent l'ordre des quatre bases chimiques (A, T, C et G) qui composent la molécule d'ADN. En déterminant l'ordre de ces bases, les analystes peuvent identifier l'information génétique codée dans un brin d'ADN.

Depuis les années 1990, cependant, la technologie de séquençage des gènes a considérablement progressé. Une nouvelle technologie connue sous le nom de séquençage de nouvelle génération est entrée en service vers 2010 et a permis aux chercheurs d'étudier un très grand nombre de séquences génétiques dans le génome humain. Il a fallu 10 ans pour séquencer le premier génome humain, mais ces nouvelles machines obtiennent des données de séquences génomiques entières de milliers d'individus en quelques heures seulement. « Quand la technologie de séquençage de nouvelle génération a commencé à devenir la force dominante en génétique, " Akey a dit, "Cela a complètement changé tout le domaine. Il est difficile d'exagérer à quel point cette technologie a été spectaculaire."

L'ampleur des données qui peuvent désormais être analysées a permis aux chercheurs de répondre à toute une série de nouvelles questions qui n'auraient pas été possibles avec la technologie précédente.

One of these questions is the relationship between modern humans and archaic humans, such as Neanderthals. En réalité, this question fostered a vigorous debate about whether modern humans carried genes from Neanderthals. Pendant de nombreuses années, the opinions of researchers—both pro and con—ticked back and forth like a metronome.

Progressivement, cependant, a few researchers—including geneticists Svante Pääbo of the Max Planck Institute in Germany and his colleague Richard (Ed) Green of the University of California-Santa Cruz—began to demonstrate strong evidence that, En effet, there had been gene flow from Neanderthals to modern humans. In a 2010 paper, these researchers estimated that people of non-African ancestry had about 2% Neanderthal ancestry.

Neanderthals lived in a wide geographical swath across Europe, the Near East and Central Asia before dying out around 30, il y a 000 ans. They lived alongside anatomically modern humans, who evolved in Africa some 200, il y a 000 ans. The archaeological record shows that Neanderthals were adept at making stone tools and developed a number of physical traits that uniquely adapted them to cold, dark climates, such as broad noses, thick body hair and large eyes.

Following on the heels of Pääbo and Green's Neanderthal research, Akey and a colleague, Benjamin Vernot, published a paper in Science looking at recovering Neanderthal sequences from the genome of modern humans. Geneticist David Reich of Harvard University published a similar paper in Nature, et, together, the two papers provided the first data employing the modern genome to investigate our link with Neanderthals.

Using the genetic variation in contemporary populations to learn about things that happened in the past involves scrutinizing the modern human genome for gene sequences that display traits expected to have been inherited from a different type of human. Akey and his colleagues then take those sequences and compare them to the Neanderthal genome, looking for a match.

En utilisant cette technique, Akey has been able to uncover a rich human legacy of genetic interconnections on a scale previously unconceived. As stated, while the available evidence suggests that non-Africans carry about 2% of Neanderthal genes, Africans, who were once believed not to have any connections with Neanderthals, actually have approximately 0.5% Neanderthal genes. Researchers have further discovered that the Neanderthal genome has contributed to several diseases seen in modern human populations, such as diabetes, arthritis and celiac disease. Par la même occasion, some genes inherited from Neanderthals have proven beneficial or neutral, such as genes for hair and skin color, sleep patterns and even mood.

Akey has also discovered genetic fingerprints that suggest our human ancestry contains species about which we know nothing or very little. The Denisovans are a case in point. An archaic form of human, they coexisted with anatomically modern humans and Neanderthals and interbred with both before going extinct. The first evidence of their existence came in 2008 when a finger bone was discovered in Denisova Cave in the remote Altai Mountains of southern Siberia. At first the bone was assumed to be Neanderthal because the cave contained evidence of these species. Par conséquent, it sat in a museum drawer in Leipzig, Allemagne, for many years before it was analyzed. But when it was, the researchers were dumbfounded. It wasn't a Neanderthal—it was a hitherto unknown type of ancient human. "The Denisovans are the first species ever identified directly from their DNA and not from fossil data, " Akey said.

Since that time, continued genetic work—much of it conducted by Akey and his colleagues—has established that the closest living relatives of Denisovans are modern Melanesians, the inhabitants of the Melanesian islands of the western Pacific—places such as New Guinea, Vanuatu, the Solomon Islands and Fiji. These populations carry between 4% and 6% of Denisovan genes, though they also carry Neanderthal genes.

Examples like this highlight one of the main features of our human lineage, Akey said, that admixture has been a defining feature of our history. "Throughout human history there's always been admixture, " Akey said. "Populations split and they come back together."

While there remains a lot of debate about the Denisovans, Akey believes they most likely were closely related to Neanderthals, perhaps an eastern version who split off from the latter sometime around 300, 000 or 400, il y a 000 ans. Récemment, genetic analysis of fossils from Denisova Cave has uncovered evidence of an offspring between a Neanderthal woman and a Denisovan male. The offspring was a female who lived approximately 90, il y a 000 ans. By looking at this genetic trail, Akey and other researchers have been able to piece together a fascinating story of human evolution—one that is promising to rewrite our understanding of early human origins.

But there's so much more to discover, Akey said. "Even though we have sequenced probably 100, 000 genomes already, and we have pretty sophisticated tools for looking at that variation, the more we think about how to interpret genetic variation, the more we find these hidden stories in our DNA, " il a dit.