Avait une flèche dans le dos pas abattu le légendaire Iceman quelque 5, il y a 300 ans, il serait probablement mort d'une crise cardiaque. Une propension aux maladies cardiovasculaires était inscrite dans l'ADN de ses restes.

Les problèmes cardiaques étaient beaucoup plus fréquents dans les gènes de nos anciens ancêtres que dans les nôtres aujourd'hui, selon une nouvelle étude du Georgia Institute of Technology, qui a comparé informatiquement les facteurs de maladies génétiques chez les humains modernes avec ceux des personnes à travers les millénaires.

Globalement, les nouvelles de l'étude sont bonnes. L'évolution apparaît, à travers les âges, avoir éliminé les influences génétiques qui favorisent la maladie, tout en promulguant des influences qui protègent de la maladie.

Double prise évolutive

Mais pour nous les gens modernes, il y a aussi un soupçon de mauvaises nouvelles. Cette tendance généralement saine pourrait s'être inversée au cours des 500 derniers à 1, 000 ans, ce qui signifie que, à l'exception des affections cardiovasculaires, les risques de maladie trouvés dans nos gènes peuvent être à la hausse. Pour la santé mentale, nos fondements génétiques semblaient particulièrement pires que ceux de nos anciens ancêtres.

Bien que la tendance positive à long terme semble très claire dans les données, il est trop tôt pour dire si l'impression initiale d'un retournement à court terme se maintiendra. Des recherches plus poussées dans ce tout nouveau domaine pourraient l'écarter.

« Cela pourrait bien arriver, " a déclaré le chercheur principal Joe Lachance, professeur adjoint à la School of Biological Sciences de Georgia Tech. "Mais c'était toujours déroutant de voir un bon nombre de génomes de nos ancêtres semblant considérablement en meilleure santé que le nôtre. Ce n'était pas vraiment prévu."

Lachance, ancien assistant postdoctoral Ali Berens, et l'étudiant de premier cycle Taylor Cooper ont publié leurs résultats dans la revue Biologie humaine . Ils espèrent qu'en comprenant mieux notre histoire évolutive, les chercheurs pourront un jour projeter la santé génomique des futures populations humaines, ainsi que peut-être leurs besoins médicaux.

Un passé lointain et lugubre

Malgré ce qui peut être frappant, tendance négative récente, à travers les millénaires, les risques génétiques pour la santé semblent clairement avoir diminué, selon le principal résultat de l'étude. "C'était à prévoir car des populations plus importantes sont mieux à même de purger les variantes génétiques causant des maladies, " dit Lachance.

Les chercheurs ont parcouru des enregistrements d'ADN couvrant des milliers d'années de restes humains ainsi que ceux de nos lointains cousins ​​évolutifs, comme les Néandertaliens, pour les localisations génétiques, ou "locus, " associés à des maladies courantes. " Nous avons examiné les maladies cardiaques, problèmes digestifs, santé dentaire, troubles musculaires, problèmes psychiatriques, et quelques autres traits, " dit Cooper.

Après avoir déterminé qu'ils pouvaient comparer 3 par calcul, 180 loci pathologiques communs aux hommes anciens et modernes, les chercheurs ont vérifié les variantes génétiques, ou "allèles, « associé à la probabilité de ces maladies, ou associés à la protection contre eux. Il y a neuf millénaires et avant cela, les fondements génétiques des maladies semblaient sombres.

"Les humains à l'époque, et les Néandertaliens et les Dénisoviens - ce sont nos lointains cousins ​​évolutifs - ils semblent avoir eu beaucoup plus d'allèles qui ont favorisé la maladie que nous, " Lachance a déclaré. "Les risques génétiques pour les maladies cardiovasculaires étaient particulièrement troublants dans le passé."

Une génétique de la santé qui s'effondre ?

Alors que des millénaires avançaient, les fondements généraux de la santé génétique se sont beaucoup améliorés, les résultats de l'étude ont montré. La fréquence des allèles qui favorisent la maladie a diminué tandis que les allèles protecteurs ont augmenté à un rythme régulier.

Puis encore, il y a cette impression initiale lancinante dans les données de l'étude que, depuis quelques siècles maintenant, les choses ont peut-être déraillé. "Notre risque génétique était sur une tendance à la baisse, mais dans les 500 ou 1 derniers 000 ans, nos modes de vie et nos environnements ont changé, " dit Lachance.

C'est de la spéculation, mais peut-être une meilleure nourriture, abri, Vêtements, et la médecine ont rendu les humains moins sensibles aux allèles de maladies, donc les avoir dans notre ADN n'est plus aussi susceptible de nous tuer avant que nous ne les reproduisions et ne les transmettions.

Un grain de sel pour les données

Aussi, l'amélioration au fil des millénaires des fondements de la santé génétique observée dans l'analyse de gènes sélectionnés de 147 ancêtres ressort si clairement que les chercheurs ont dû se demander si le renversement de tendance au cours des derniers siècles, qui semble si incompatible avec cette tendance à long terme, n'est peut-être pas une coïncidence dans l'ensemble de données initial. Les scientifiques aimeraient analyser plus d'ensembles de données pour se sentir plus confiants quant à l'inversion apparente.

"Nous aimerions voir plus d'études réalisées sur des échantillons prélevés sur des humains qui ont vécu il y a 400 ans à aujourd'hui, " dit Cooper.

Ils aimeraient également faire plus de recherches sur le positionnement de la santé génétique des anciens par rapport aux humains modernes. "Nous surestimons peut-être la santé génétique des précédents hominidés (humains et cousins ​​évolutifs, y compris les Néandertaliens), " Lachance dit, « et nous devrons peut-être modifier les estimations des risques de maladies héréditaires pour eux, ce qui signifierait qu'ils avaient tous une santé bien pire qu'on ne le pense actuellement."

Jusque là, les chercheurs prennent l'effondrement apparent du fondement génétique de la santé au cours des derniers siècles avec un grain de sel. Mais cela ne change rien à l'observation principale.

"La tendance montre une nette réduction à long terme au cours des millénaires des anciens risques génétiques pour la santé, " dit Berens, un ancien assistant postdoctoral. Visualisé sous forme de graphiques, l'amélioration est saisissante.

Plus de troubles psychiatriques

Si la conclusion initiale sur le renversement finit par tenir, cela signifiera que les gens qui ont vécu dans la fenêtre du temps de 2, 000 à 6, il y a 000 ans semblent avoir eu, dans l'ensemble, ADN moins enclin à favoriser la maladie que nous le faisons aujourd'hui, notamment pour la santé mentale. Nous, les modernes, avons accumulé des probabilités génétiques bien pires de dépression, trouble bipolaire, et la schizophrénie.

« Nous avons eu une meilleure apparence génétique en moyenne pour la santé cardiovasculaire et dentaire, " dit Lachance. " Mais à chaque intervalle de temps que nous avons examiné, les individus anciens semblaient en meilleure santé pour les troubles psychiatriques, et nous avions l'air pire."

Ajoutez à cela un potentiel plus élevé de migraines.

L'homme de glace arrive

L'exploration des données conduit à des profils de santé génétique individuels d'anciens célèbres comme l'Altaï Néandertal, le Denisovan, et "Ötzi" l'homme des glaces. tzi, comme nous, était Homo sapiens .

Avec son cœur risqué, l'Iceman souffrait probablement d'intolérance au lactose et d'allergies. Leur propension était aussi inscrite dans son ADN, mais il en était de même de la probabilité d'avoir des muscles solides et un sang-froid enviable, faisant de lui un chasseur ou un guerrier potentiellement redoutable.

Avec son arc, récupéré près de son cadavre sur un col de haute montagne, Ötzi aurait pu facilement tuer une proie ou un ennemi à 100 pas. Mais l'arc était inachevé et non cordé un jour fatidique vers 3 heures, 300 avant JC, laissant l'Iceman avec peu de défense contre l'archer ennemi qui a perforé une artère près de son omoplate gauche.

L'Iceman a probablement saigné à mort en quelques minutes. Finalement, la neige l'a enseveli, et il resta figé dans la glace jusqu'à ce qu'une fonte des glaciers d'été en 1991 l'expose à nouveau à la vue. Deux randonneurs allemands sont tombés sur son cadavre momifié en septembre sur une crête au-dessus de la vallée de l'Ötztal en Autriche, ce qui a donné à la presse populaire le penchant pour le surnommer « Ötzi ».

lambeaux d'ADN

L'état quasi idéal de ses restes, y compris génétiques, s'est avéré un trésor pour l'étude scientifique. Mais Ötzi est une exception extraordinaire.

D'habitude, chair nue, des os secs ou des fragments sont tout ce qui reste d'anciens hominidés ou même simplement de personnes décédées il y a un siècle. "Les échantillons d'ADN anciens peuvent ne pas contenir d'informations génomiques complètes, et cela peut limiter les possibilités de comparaison, il faut donc s'appuyer sur des modèles mathématiques pour tenir compte des écarts, " dit Berens.

La collecte et l'analyse de plus d'échantillons d'ADN d'anciens nécessiteront des efforts vigoureux de la part des chercheurs de toutes les disciplines. But added data will give scientists a better idea of where the genetic underpinnings of human health came from, and where they're headed for our great grandchildren.

* "Caveman" is a misnomer that stems from human remains and other artifacts being found in caves because they have been better preserved there through the centuries. Strong evidence points to early humans and our evolutionary cousins having lived mostly in open spaces.