1. Mutations génétiques:
* proto-oncogènes: Ces gènes favorisent normalement la croissance et la division cellulaire. Les mutations peuvent les transformer en oncogènes , qui sont constamment actifs, conduisant à une croissance cellulaire incontrôlée.
* Gènes suppresseurs de tumeurs: Ces gènes agissent normalement comme des freins sur la croissance cellulaire, empêchant la division incontrôlée. Les mutations peuvent les inactiver, permettant aux cellules de proliférer sans contrôle.
* Gènes de réparation de l'ADN: Ces gènes fixent des erreurs dans l'ADN, empêchant les mutations de s'accumuler. Les mutations de ces gènes peuvent conduire à un taux de mutations plus élevé, augmentant le risque de cancer.
2. Aberrations chromosomiques:
* Suppression: Des parties des chromosomes peuvent être perdues, supprimant potentiellement les gènes suppresseurs de tumeurs.
* Duplications: Des parties des chromosomes peuvent être copiées, potentiellement surexprimant les oncogènes.
* Translocations: Des parties de différents chromosomes peuvent échanger des endroits, créer de nouveaux gènes ou perturber ceux existants.
* Inversions: Un segment d'un chromosome peut être retourné, conduisant à une mauvaise régulation des gènes.
Ces changements chromosomiques peuvent conduire à:
* Augmentation de la croissance cellulaire: Activation oncogène ou inactivation du gène du suppresseur de tumeur.
* Apoptose réduite (mort cellulaire programmée): Les cellules peuvent devenir résistantes aux signaux de mort.
* augmentation de l'angiogenèse: La formation de nouveaux vaisseaux sanguins pour fournir la tumeur en croissance.
* métastase: Les cellules peuvent devenir plus mobiles et capables de se propager à d'autres parties du corps.
3. Exemples de changements chromosomiques dans le cancer:
* Chromosome de Philadelphie: Une translocation spécifique dans la leucémie myéloïde chronique, créant un gène de fusion qui entraîne une croissance cellulaire incontrôlée.
* Suppression dans les gènes BRCA1 / BRCA2: Ces gènes sont impliqués dans la réparation de l'ADN et les suppressions augmentent le risque de cancer du sein et de l'ovaire.
* aneuploïdy: Un nombre anormal de chromosomes, communs dans de nombreux cancers, peut perturber la régulation du cycle cellulaire et favoriser la croissance tumorale.
4. Rôle de l'analyse chromosomique dans le diagnostic et le traitement du cancer:
* caryotypage: Une technique utilisée pour visualiser et analyser les chromosomes, aidant à identifier des anomalies chromosomiques spécifiques associées à certains cancers.
* Thérapie ciblée: La compréhension des changements chromosomiques peut conduire au développement de médicaments qui ciblent des oncogènes spécifiques ou des protéines impliquées dans le développement du cancer.
En résumé, les chromosomes sont fondamentaux pour la fonction cellulaire, et les changements dans leur structure ou leur nombre peuvent jouer un rôle important dans le développement du cancer. Comprendre ces changements est crucial pour diagnostiquer, traiter et prévenir le cancer.
