Par John Brennan | Mis à jour le 30 août 2022
Gregor Mendel, le moine autrichien du XIXe siècle dont les expériences sur les pois ont jeté les bases de la génétique moderne, a découvert les principes de base de l'héritage qui sous-tendent encore la génétique aujourd'hui. Pourtant, tous les traits ne suivent pas les règles simples de Mendel :beaucoup sont façonnés par plusieurs gènes, un phénomène connu sous le nom d'héritage polygénique.
Les traits mendéliens proviennent d’un seul gène et sont hérités selon un schéma prévisible. Si les deux parents sont porteurs de versions différentes (hétérozygotes), la progéniture a 3 chances sur 4 d'exprimer l'allèle dominant et 1 chance sur 4 d'exprimer l'allèle récessif. Si les deux parents sont homozygotes pour le même allèle, tous les enfants héritent de cet allèle. Lorsqu'un parent est homozygote dominant et l'autre homozygote récessif, chaque enfant sera hétérozygote.
De nombreux troubles monogéniques découlent d'un héritage mendélien. La mucoviscidose, par exemple, est causée par une mutation récessive du gène CFTR. Un enfant doit hériter de deux copies de l’allèle défectueux, une de chaque parent, pour développer la maladie. La probabilité d'une progéniture affectée peut donc être calculée directement à partir des génotypes des parents.
Les traits polygéniques sont influencés par plusieurs gènes, chacun contribuant un petit effet. La couleur des yeux humains, la pigmentation de la peau et la taille en sont des exemples classiques. Le phénotype final résulte de l'action combinée de nombreux allèles, produisant un large spectre de résultats plutôt qu'une seule forme dominante ou récessive.
Bien que chaque gène contributeur suive les règles mendéliennes, le trait global résiste à une simple prédiction. Par exemple, les divers tons de peau observés chez les humains proviennent de multiples variantes génétiques ; les parents avec différentes combinaisons d'allèles peuvent produire une progéniture avec une large gamme de pigmentation.
