Un pseudogène est un gène devenu non fonctionnel en raison de mutations ou d’autres changements génétiques. Les pseudogènes se trouvent souvent dans le génome aux côtés de leurs homologues fonctionnels et peuvent résulter d'événements de duplication de gènes. Contrairement aux gènes fonctionnels, les pseudogènes ne codent pas pour les protéines fonctionnelles et ne sont pas exprimés. Cependant, ils peuvent toujours être trouvés dans le génome et leurs séquences peuvent fournir des informations précieuses sur l’évolution des gènes et des génomes.

Les pseudogènes peuvent apparaître par divers mécanismes, notamment :

1. Duplication et perte de gènes : Les événements de duplication de gène peuvent entraîner plusieurs copies d'un gène. Au fil du temps, une copie peut accumuler des mutations qui perturbent sa fonction, conduisant à la formation d'un pseudogène.

2. Rétrotransposition : Certains pseudogènes proviennent de pseudogènes traités, qui sont des restes de molécules d'ARN transcrites inversement réintégrées dans le génome.

3. Mutations génétiques : Des mutations directes au sein d’un gène peuvent également entraîner la formation d’un pseudogène. Ces mutations peuvent inclure des délétions, des insertions ou des modifications de la séquence codante qui modifient le produit protéique ou introduisent des codons d'arrêt prématurés.

Les pseudogènes peuvent avoir des destins différents dans le génome. Certains peuvent rester intacts et évoluer indépendamment de leurs homologues fonctionnels. D'autres peuvent subir davantage de dégradation, accumulant des mutations supplémentaires et perdant leur similitude avec le gène fonctionnel. Certains pseudogènes peuvent même acquérir de nouvelles fonctions et redevenir des gènes fonctionnels, un processus connu sous le nom de résurrection génétique.

L’étude des pseudogènes peut fournir des informations précieuses sur l’évolution du génome, notamment sur les mécanismes de duplication, de mutation et de suppression des gènes. Les pseudogènes peuvent également aider à identifier les relations ancestrales entre les gènes et à faire la lumière sur l’évolution de la fonction des gènes et la complexité des systèmes biologiques.