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Presque tous les organismes vivants transmettent de l'ADN à leur progéniture lors de la reproduction. La combinaison particulière d’ADN dont hérite un individu s’appelle un génotype. Alors que le génotype est le modèle biologique, le phénotype est la manifestation observable de ce modèle :des traits allant du groupe sanguin à la couleur des pétales d'une fleur ou à la sensibilité d'une personne à la coriandre.
Le génotype fait référence à l'ADN, le phénotype à son expression. Chez l’humain, les femelles portent deux chromosomes X (XX) et les mâles un X et un Y (XY). La présence ou l'absence du chromosome Y et de son gène SRY détermine le développement des organes sexuels, mais l'identité de genre peut différer du sexe biologique.
La reproduction humaine est sexuée, impliquant la fusion d'un spermatozoïde et d'un ovule pour former un zygote. Le sexe de l'embryon est dicté uniquement par la paire de chromosomes sexuels :un X de la mère et un X ou un Y du père. Le gène SRY sur le chromosome Y déclenche la libération d'hormones qui favorisent le développement génital masculin. Les embryons dépourvus de chromosome Y développent des structures reproductrices féminines.
Les deux chromosomes X contiennent des milliers de gènes, tandis que le chromosome Y n’en porte qu’une poignée. De nombreux traits liés au sexe, comme la vision des couleurs rouge-vert, sont situés sur le chromosome X. Parce que le trait est récessif, une femme a besoin de deux copies du gène défectueux pour exprimer le daltonisme, alors qu'un homme n'en a besoin que d'une. Par conséquent, le daltonisme rouge-vert est beaucoup plus fréquent chez les hommes. Plus de 1 000 traits liés au sexe, dont l'hémophilie et la calvitie masculine, affectent de manière disproportionnée les hommes.
Alors que le génotype XX est généralement associé aux phénotypes féminins et le génotype XY aux phénotypes masculins, il existe de nombreuses exceptions. L’identité de genre – le sentiment personnel d’être un homme, une femme ou un caractère non binaire – ne correspond pas toujours au sexe chromosomique. Les identités non binaires englobent un large éventail d’expériences au-delà des catégories traditionnelles homme/femme. Les individus intersexués peuvent présenter des variations chromosomiques (par exemple, trois chromosomes sexuels ou un manquant) ou des traits physiques ambigus, illustrant que les dimensions biologiques et sociales du sexe sont diverses et fluides.
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