Par Rebecca E. Mis à jour le 30 août 2022
Le génotype est l'ensemble complet de l'ADN hérité qui forme le modèle d'un organisme, tandis que le phénotype est l'ensemble des traits observables qui émergent de ce modèle, que ce soit au niveau microscopique, métabolique, physique ou comportemental.
Le génotype fait référence à la composition génétique complète portée par un organisme. Dans la plupart des cas, il est unique à chaque individu, à l'exception des vrais jumeaux ou des clones. Les scientifiques se concentrent parfois sur un segment spécifique du génome qui détermine un trait particulier ; par exemple, les chromosomes X et Y déterminent le sexe chez les humains.
Le phénotype est l’expression de cette information génétique. Il comprend toutes les caractéristiques mesurables (morphologie, physiologie, métabolisme, comportement) et peut être observé directement ou via des instruments spécialisés. Les termes ont été inventés par le biologiste danois Wilhelm Johannsen en 1909, aux côtés du mot « gène ».
Publication de Charles Darwin de 1859, Sur l'origine des espèces , a introduit la sélection naturelle comme mécanisme de changement évolutif. Alors que Darwin manquait d'une compréhension cellulaire de l'hérédité, ses observations sur les pinsons, les tortues et d'autres organismes étaient basées sur la variation phénotypique.
Simultanément, Gregor Mendel, moine et botaniste, menait des expériences systématiques de croisement de plants de pois. En 1866, il publia ses découvertes démontrant que les traits sont hérités en unités discrètes, appelées plus tard allèles, selon les principes de ségrégation et d'assortiment indépendant. Son travail a réfuté la théorie dominante du mélange et a jeté les bases de la génétique moderne.
Mendel a noté que des traits tels que la couleur des fleurs (blanches ou violettes) et la forme des graines (rondes ou ridées) apparaissaient sous deux formes distinctes, jamais intermédiaires. Lorsqu’une plante à fleurs violettes était croisée avec une plante à fleurs blanches, tous les descendants avaient des fleurs violettes. Une deuxième génération de ces plantes violettes a montré un rapport violet/blanc de 3:1, révélant des allèles dominants et récessifs.
Ses idées ont introduit deux lois fondamentales :la loi de ségrégation, qui stipule que les allèles se séparent lors de la formation des gamètes, et la loi de l'assortiment indépendant, qui explique comment différents traits se ségrégent indépendamment. Ces principes anticipent le concept moderne de génotype sans la terminologie.
En 1909, Wilhelm Johannsen a formalisé le langage du génotype et du phénotype, en les liant aux chromosomes. Le modèle à double hélice de Watson, Crick et Franklin de 1953 a établi l'ADN comme matériau de l'hérédité.
Les progrès de la microscopie, de la cristallographie aux rayons X et du séquençage de nouvelle génération permettent désormais aux scientifiques de passer directement des observations phénotypiques à l’analyse du génotype. Cette capacité sous-tend le conseil génétique, la prédiction des maladies et les thérapies ciblées.
Une application historique est la découverte du gène BRCA1, dont les mutations confèrent un risque élevé de cancer du sein et de l'ovaire. L'identification de BRCA1 dans le génotype d'une famille permet une surveillance proactive et des mesures préventives, réduisant ainsi la morbidité et la mortalité.
Ces avancées démontrent la puissance de l'intégration de la recherche sur le génotype et le phénotype pour faire progresser la biologie évolutive, la médecine et la biotechnologie.