1. Conséquences d'une seule suppression de base:
* mutation de fracture: Si la base supprimée se trouve dans une région codante d'un gène, il déplace le cadre de lecture de la séquence d'ADN. Cela signifie que tous les codons (unités à trois bases qui codent pour les acides aminés) après la suppression sont lus différemment, conduisant à une protéine complètement différente produite. La protéine est souvent non fonctionnelle ou a une fonction modifiée.
* Codon d'arrêt prématuré: Dans certains cas, une seule suppression de base peut introduire un codon d'arrêt prématuré dans la séquence d'ADN. Il en résulte une protéine tronquée qui est souvent non fonctionnelle.
* Erreurs d'épissage: Si la délétion se produit dans une région impliquée dans l'épissage (le processus d'élimination des introns de l'ARN), il peut perturber l'épissage correct du transcrit de l'ARN, conduisant à une protéine altérée.
2. Exemples de maladies causées par les suppressions d'une seule base:
* Fibrose kystique: Causée par une suppression d'une seule base dans le gène CFTR, conduisant à une protéine non fonctionnelle impliquée dans le transport d'ions chlorure.
* Dystrophie musculaire Duchenne: Causée par des suppressions dans le gène DMD, conduisant à un manque de protéine de dystrophine, qui est essentiel pour la fonction musculaire.
* maladie de Tay-Sachs: Causée par des suppressions dans le gène hexa, conduisant à une carence dans l'enzyme hexosaminidase A, qui est essentielle pour décomposer les lipides dans le cerveau.
3. Importance des suppressions de base unique:
* Modifications évolutives: Les suppressions d'une seule base peuvent être une source de variation génétique qui entraîne l'évolution.
* Recherche de la maladie: L'étude des effets des suppressions d'une seule base nous aide à comprendre les mécanismes de la maladie et à développer de nouvelles thérapies.
* Génie génétique: Les scientifiques peuvent introduire intentionnellement des suppressions de base unique dans l'ADN pour modifier les gènes et étudier leurs fonctions.
En conclusion:
Les suppressions d'une seule base sont un type de mutation significatif qui peut avoir des conséquences drastiques pour la santé et le développement d'un organisme. Comprendre leur impact est crucial pour comprendre à la fois l'évolution de la vie et les origines des maladies génétiques.
