Les scientifiques ont identifié les mutations génétiques qui causent la drépanocytose chez le cerf, selon de nouvelles recherches dans la revue Écologie et évolution de la nature .

Les scientifiques de l'Imperial College de Londres disent que bien que leurs recherches en soient à leurs débuts, il semble prometteur que certaines espèces de cerfs pourraient potentiellement être un modèle surprenant pour étudier les effets de la falciformation chez l'homme, tels que la résistance au paludisme.

L'équipe de chercheurs dirigée par le Dr Tobias Warnecke de l'Institut impérial des sciences cliniques, qui comprenait le professeur Vincent Savolainen du Département des sciences de la vie, analysé la constitution génétique des globules rouges (GR) falciformes et non falciformes chez 15 espèces de cerfs, et les a comparés à nos connaissances actuelles sur la façon dont le trait est apparu chez l'homme. Ils ont découvert que le trait de faucille chez le cerf a pris un chemin évolutif différent du trait chez l'homme.

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang qui déforme la forme des cellules sanguines chez l'homme. Là où les globules rouges sont généralement en forme de beignet et passent facilement à travers les vaisseaux sanguins, le trait déforme les globules rouges en formations en croissant ou en faucille.

Chez l'homme, ces globules rouges falciformes difformes se coincent et s'accumulent dans les petits vaisseaux sanguins et les organes, provoquant une douleur intense, anémie, manque d'oxygène, et des dommages aux organes, vaisseaux et articulations. Cependant, contrairement aux humains, les cerfs drépanocytaires ne souffrent pas des symptômes débilitants. Cela en fait des modèles intéressants pour étudier comment la génétique influence les caractéristiques des drépanocytoses, par exemple la résistance au paludisme.

Depuis les années 1960, les scientifiques savent que les cerfs et les humains peuvent avoir des cellules falciformes, et que le trait est lié à des mutations dans une protéine du sang appelée bêta-globine. Cependant, jusqu'à présent, ils ne savaient pas si la falciformation était causée par la même mutation. Découvrir, les chercheurs ont cartographié les mutations qui causent le trait chez le cerf et l'ont comparé à la mutation de la maladie humaine.

Dans les régions chaudes où les taux de paludisme sont élevés comme certaines régions d'Afrique et d'Asie, la mutation qui donne lieu à la drépanocytose est très répandue chez les humains et les cerfs. Cela donne un avantage évolutif car ceux qui portent une copie saine et une copie mutée du gène sont plus résistants au paludisme. Cependant, le mécanisme de protection est mal compris.

Escapades génétiques

Étonnamment pour les chercheurs, ils ont découvert que le trait de faucille chez le cerf avait pris un chemin évolutif différent du trait chez l'homme. En cerf à cellules falciformes, trois des 146 acides aminés, ou « blocs de construction », qui forment la bêta-globine diffèrent systématiquement des espèces de cerfs qui ne sont pas faucilles. Cependant, chez les humains avec des cellules falciformes, le changement de forme est causé par une mutation complètement différente qui affecte une partie différente du gène.

Les chercheurs disent que bien que l'architecture génétique de la faucille soit différente entre les humains et les cerfs, ils produisent tous les deux des globules rouges de la même forme. Chez les deux espèces, les mutations provoquent la formation de longues fibres, qui s'entrelacent et poussent assez longtemps pour déformer la forme de la cellule.

Un nouveau modèle ?

Les chercheurs espèrent que le cerf pourrait servir de modèle précieux pour aider les scientifiques à comprendre le lien entre le paludisme et la falciformation chez l'homme, bien qu'ils disent que cela nécessitera beaucoup plus de recherches.

Le Dr Warnecke a déclaré:"Nous ne savons toujours pas comment la falciformation protège les gens du paludisme, mais nous avons beaucoup d'idées à explorer. S'il s'avère que la falciformation du cerf se produit également parce qu'elle protège contre le paludisme, alors nous pourrons peut-être commencer à penser au cerf comme modèle pour nous aider à comprendre le lien.

« La mutation même qui provoque des symptômes débilitants est la même qui protège contre le paludisme. En comparant les bases génétiques du cerf et de la falciformation humaine, nous espérons découvrir pourquoi c'est, et comment nous pouvons utiliser ces connaissances pour soulager les symptômes de la drépanocytose et du paludisme. »