Ce participant au 32e championnat du monde de cracheur de cerises pourrait vouloir mettre son talent à d'autres usages, comme recueillir un peu de salive pour des tests génétiques. Ralph Orlowski/Getty Images Les gens crachent pour diverses raisons. Nous avons tous utilisé la technique pour enlever un poil ou un autre objet désagréable de notre bouche. Les personnes qui mâchent du tabac le font pour des raisons évidentes. Les joueurs de ballon le font parce qu'ils sont nerveux, s'ennuient ou cherchent à mettre en valeur leur masculinité. Et les gens de nombreuses cultures différentes crachent sur leurs ennemis pour montrer leur mépris.
Grâce à un phénomène connu sous le nom tests génétiques directs aux consommateurs ou tests génétiques à domicile , les gens crachent aujourd'hui pour une raison beaucoup plus productive (et peut-être plus sophistiquée) - pour avoir un aperçu de leur propre ADN.
C'est exact. Votre salive contient un véritable filon mère de matériel biologique à partir duquel votre empreinte génétique peut être déterminée. Par exemple, une bouchée de broche contient des centaines de molécules de protéines complexes - ce que les scientifiques appellent enzyme s -- qui aident à la digestion des aliments. Des cellules tourbillonnant autour de ces enzymes se détachent de l'intérieur de votre joue. A l'intérieur de chacune de ces cellules se trouve un noyau, et à l'intérieur de chaque noyau, chromosomiques. Chromosomes sont eux-mêmes constitués d'ADN, le raccourci désormais omniprésent pour l'acide désoxyribonucléique, la molécule double brin qui obtient une grande partie du crédit pour ce à quoi nous ressemblons et comment nous agissons.
Bien sûr, vous ne pouvez pas regarder votre propre crachat et voir des cellules effondrées, l'ADN qu'ils contiennent ou l'information génétique codée dans la longue chaîne de paires de bases. Vous avez besoin d'un équipement spécial et de scientifiques qui savent s'en servir. Vous avez également besoin de conseillers qualifiés qui peuvent vous aider à interpréter les données une fois que vous les aurez récupérées. C'est là que des entreprises comme 23andMe, deCODEme et Navigenics interviennent. Ils vous donnent les outils, ressources et infrastructures nécessaires pour en savoir plus sur ce qui vous motive au niveau cellulaire. Ils le font chacun légèrement différemment, et ils révèlent chacun différents aspects de votre profil ADN.
Voyons comment ces entreprises transforment le crachat en science de pointe.
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Un policier allemand prélève un échantillon de salive sur un jeune homme dans une école primaire du nord-ouest de l'Allemagne. Le pays a utilisé les tests génétiques volontaires comme technique de collecte de preuves sans précédent. AP Photo/Joerg Sarbach Les tests génétiques analysent l'ADN présent dans le sang et d'autres tissus pour trouver des troubles génétiques - des maladies liées à des variations ou mutations génétiques spécifiques. Environ 900 de ces tests existent, allant des procédures plus invasives qui nécessitent un voyage à l'hôpital à la nouvelle génération de tests à domicile qui n'exigent rien de plus que de cracher dans un stérile, crachoir de petite taille. Voici un aperçu rapide.
P test rénatal peut impliquer l'échantillonnage et le test de l'ADN d'un fœtus. Un test courant sous ce parapluie est amniocentèse , ce qui nécessite qu'un médecin insère une aiguille dans le sac rempli d'eau entourant le fœtus pour retirer une petite quantité de liquide. Dans un laboratoire, les travailleurs cultivent des cellules fœtales à partir du liquide amniotique pour obtenir une quantité suffisante d'ADN. Ensuite, ils analysent l'ADN à la recherche d'anomalies chromosomiques pouvant entraîner des maladies ou des affections telles que le syndrome de Down et le spina bifida.
Une autre approche des tests génétiques est séquençage de gènes , qui identifie tous les blocs de construction, ou nucléotides, d'un gène spécifique. Une fois le gène d'une personne séquencé, les médecins peuvent comparer le gène à toutes les variations connues pour voir s'il est normal ou défectueux. Par exemple, les altérations héréditaires des gènes appelés BRCA1 et BRCA2 (abréviation de « cancer du sein 1 » et « cancer du sein 2 ») sont associées à de nombreux cas de cancer du sein.
La prochaine étape est polymorphisme d'un seul nucléotide ( SNP ) essai . Nucléotides ont trois parties :un groupe phosphate, joint à un sucre pentose, lié à une base azotée. Vous pouvez probablement réciter les différentes bases avec nous - adénine, guanine, cytosine, thymine et uracile (dans l'ARN). Ensemble, ces nucléotides peuvent se combiner de manières presque infinies pour expliquer toutes les variations que nous voyons au sein et entre les espèces. De façon intéressante, la séquence de nucléotides chez deux personnes est identique à plus de 99 % [source :23andMe]. Seuls quelques nucléotides vous séparent d'un parfait inconnu. Ces variantes sont appelées polymorphismes mononucléotidiques , ou SNP (prononcé "coupures").
Pour exécuter un test SNP, les scientifiques intègrent l'ADN d'un sujet dans une petite puce de silicium contenant de l'ADN de référence provenant à la fois d'individus sains et d'individus atteints de certaines maladies. En analysant comment les SNP de l'ADN du sujet correspondent aux SNP de l'ADN de référence, les scientifiques peuvent déterminer si le sujet pourrait être prédisposé à certaines maladies ou troubles.
Le test SNP est la technique utilisée par presque toutes les entreprises de tests génétiques à domicile. Ce n'est pas le cas, cependant, fournir absolu, résultats incontestés.
Contrairement aux tests de grossesse à domicile, qui fournit des résultats à l'utilisateur pendant qu'elle regarde, les tests génétiques à domicile ne sont pas si simples ou à domicile. Vous pouvez fournir l'échantillon à la maison, mais tout le reste nécessite l'aide de scientifiques formés hors site. Vous ne pouvez pas simplement cracher dans une tasse, tremper dans une baguette et lire les résultats. Voilà comment cela fonctionne:
Tous les fournisseurs de services proposent des mesures de sécurité pour protéger vos données et vous permettent de choisir la quantité de données mises à votre disposition.
BYOS :Apportez votre propre broche
Si vous n'êtes pas gêné de cracher devant les autres, vous pourriez envisager d'assister ou d'organiser une fête à la broche. Le concept est une gracieuseté de 23andMe, qui a accueilli plusieurs de ces fêtes. Une soirée salivaire typique a l'habituel mélange et amuse-gueules. Mais il offre également la possibilité de s'inscrire au service de test. Après l'inscription, les invités reçoivent un kit de prélèvement d'échantillons, retirez-vous dans un endroit confortable et commencez à tousser.
Différents prestataires de services identifient différents marqueurs génétiques. CommentStuffWorks Alors quoi, exactement, quelques millilitres de salive vous disent-ils ? La chose la plus importante que vous apprendrez est le type de marqueurs génétiques que vous portez.
UNE marqueur génétique est toute altération de votre ADN qui peut indiquer un risque accru de développer une maladie ou un trouble spécifique. Parce que les SNP sont, par leur définition même, variations de l'ADN, ils peuvent être utilisés comme drapeaux ou marqueurs pour l'ADN à proximité qui affecte votre santé.
Différents prestataires de services identifient différents marqueurs génétiques. Par exemple, 23andMe identifie votre risque de développer le lupus, alors que deCODEme et Navigenics ne le font pas. Ces dernières sociétés, cependant, recherche de marqueurs de la maladie d'Alzheimer, qui ne fait pas partie du répertoire de 23andMe. Le tableau ci-dessous compare les prestataires de services à travers 10 autres maladies et troubles importants [source :Genetics and Public Policy Center].
Comprendre votre susceptibilité à certaines maladies est un outil puissant. Dire, par exemple, votre test génétique à domicile révèle que vous êtes prédisposé à développer l'ostéoporose. Vous pouvez utiliser ces informations pour jouer un rôle plus proactif dans vos propres soins de santé. Vous pouvez décider de prendre des suppléments pour vous assurer d'avoir suffisamment de calcium et de vitamine D. Vous pouvez également faire des exercices réguliers de mise en charge et opter pour un test de densité osseuse pour déterminer votre risque de fracture future. Ces types de décisions font partie d'une tendance croissante selon laquelle de plus en plus de patients - bien éduqués et connaissant l'informatique - assument le contrôle de leurs propres soins de santé.
Une meilleure santé n'est pas la seule chose que vous pouvez retirer de votre salive. Vous pouvez également retracer vos racines ancestrales. Cela est possible parce que les individus étroitement liés ont plus de similitudes dans leur ADN. En comparant vos informations génétiques à celles de personnes du monde entier, vous pouvez remplir un arbre généalogique complet, retraçant votre lignée à travers votre mère ou votre père.
Des cartes et des hommesLes tests génétiques que nous avons décrits jusqu'à présent n'analysent que des morceaux de l'ADN d'une personne. Compte tenu du succès du projet du génome humain, pourquoi ne pas séquencer le génome entier d'un individu ? La réponse dépend du temps et de l'argent. La cartographie des 6 milliards de nucléotides du génome d'une personne prend trop de temps et coûte trop cher [source :NOVA scienceNOW]. Les scientifiques espèrent qu'un jour cela sera possible. Jusque là, nous devrons nous contenter de la version abrégée de notre histoire génétique.
Monseigneur Rino Fisichella, qui dirige l'Académie pontificale pour la vie, gestes lors d'une conférence de presse au Vatican le 17 février, 2009. Le Vatican met en garde contre la propagation « implacable » d'une mentalité eugéniste avec l'avancée des tests génétiques. AP Photo/Andrew Medichini Certaines personnes qualifient les tests génétiques à domicile de révolution dans les soins de santé. D'autres sont plus prudents. Quelques-uns sont profondément troublés. Une grande partie de l'inquiétude se concentre sur l'incertitude des résultats qui reviennent des sociétés de test.
Avoir un marqueur génétique pour une maladie n'est pas une garantie qu'une personne contractera réellement cette maladie. Peu de conditions sont purement génétiques. La plupart ont à la fois des causes héréditaires et environnementales. De nombreux cancers, par exemple, nécessitent une prédisposition génétique, ainsi qu'un déclencheur environnemental pour déclencher la maladie. Par conséquent, les consommateurs qui prennent des décisions basées uniquement sur les résultats d'un test génétique peuvent recevoir un traitement inutile ou apporter des changements inutiles à leur mode de vie.
Quelques États exigent que les consommateurs obtiennent l'autorisation d'un fournisseur de soins de santé avant de subir des tests génétiques. Certains États interdisent complètement les tests à domicile. Actuellement, 25 États et le District de Columbia autorisent les tests génétiques à domicile sans restriction [source :Genetics and Public Policy Center]. La Food and Drug Administration des États-Unis ne réglemente pas les tests directs aux consommateurs, bien que les laboratoires eux-mêmes doivent se conformer aux Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), qui assurent des tests de laboratoire de qualité. CLIA ne le fait pas, cependant, exiger que les laboratoires de tests génétiques s'inscrivent à des programmes conçus pour évaluer leur validité analytique - leur capacité à fournir des réponses correctes lors de la réalisation de tests.
Finalement, il y a la question de la discrimination génétique. De nombreuses personnes craignent que leurs informations génétiques n'interfèrent avec leur capacité à obtenir une couverture d'assurance. En mai 2008, l'administration Bush a fait un pas important pour empêcher cela en adoptant la loi sur la non-discrimination en matière d'information génétique, ou GINA. GINA protège les Américains en rendant illégale l'utilisation d'informations génétiques pour influencer les décisions en matière d'assurance-maladie et d'emploi. Elle ne s'étend pas à la discrimination fondée sur l'information génétique en matière d'assurance-vie ou de soins de longue durée.
Alors avant de cracher dans une tasse et de l'envoyer pour test, vous feriez mieux de vous assurer que vous êtes pleinement préparé à toutes les conséquences, bon et mauvais. Peut-être vaut-il mieux se souvenir d'un vieux proverbe qui prévient, "Ne crachez pas dans le puits - vous pourriez en boire plus tard."
