L’assemblage du génome est le processus de reconstitution des fragments d’ADN séquencés dans un projet génomique. L'approche traditionnelle de l'assemblage du génome utilise un processus appelé « assemblage hiérarchique », qui commence par assembler les plus petits fragments d'ADN en contigs plus grands, qui sont ensuite assemblés en échafaudages, et enfin en chromosomes.
Cependant, l’assemblage hiérarchique peut être sujet aux erreurs, en particulier dans les régions du génome très répétitives ou contenant des variantes structurelles. La fusion clairsemée résout ces problèmes en utilisant une approche différente qui commence par les plus gros fragments d’ADN, puis les fusionne progressivement.
La première étape de la fusion clairsemée consiste à créer un « assemblage clairsemé » en identifiant les fragments d’ADN les plus longs pouvant être assemblés sans ambiguïté. Ces fragments sont ensuite fusionnés à l’aide d’une combinaison de techniques informatiques et expérimentales. Les techniques informatiques identifient les régions de chevauchement entre les fragments, tandis que les techniques expérimentales vérifient l'exactitude des fusions.
L’assemblage clairsemé résultant est ensuite complété en assemblant les plus petits fragments d’ADN. Ce processus est répété jusqu'à ce que le génome entier soit assemblé.
La méthode de fusion clairsemée présente un certain nombre d'avantages par rapport à l'assemblage hiérarchique traditionnel. Premièrement, il est plus précis, car il évite les erreurs pouvant survenir lors de l’assemblage de petits fragments d’ADN. Deuxièmement, il est plus complet, car il permet d’assembler des régions du génome difficiles à assembler avec les méthodes traditionnelles. Troisièmement, il est plus rapide, car il ne nécessite pas le processus fastidieux d’assemblage de petits fragments d’ADN.
La méthode de fusion clairsemée pourrait avoir un impact majeur dans le domaine de la génomique. Cela pourrait permettre d’assembler les génomes plus rapidement, plus précisément et plus complètement, ce qui ouvrirait de nouvelles voies de recherche dans des domaines tels que la médecine, l’évolution et la biologie de la conservation.
