Qu'est-ce qui distingue les mammifères des autres vertébrés ? Des chercheurs de l'Institut de recherche médicale Hospital del Mar (IMIM) ont tenté de répondre à cette question en collaboration avec les chercheurs de l'Universitat Pompeu Fabra (UPF). Pour faire ça, ils ont analysé les génomes séquencés de 68 mammifères et en ont identifié 6, 000 familles de gènes que l'on ne trouve que chez ces animaux. Ce sont des gènes sans homologues en dehors des mammifères. Chez l'homme, on estime qu'ils représentent 2,5 pour cent des gènes qui codent pour les protéines. L'étude a été publiée dans la revue Biologie et évolution du génome .
Le Dr Villanueva-Cañas explique que le but du travail était de « comprendre quels gènes définissent les mammifères en tant que classe. En d'autres termes, quels gènes ne se trouvent que dans ce groupe. » Il a conçu un ensemble de programmes qui ont permis de comparer les génomes de 68 mammifères. Ceux-ci comprenaient Homo sapiens et d'autres primates, ainsi que d'autres mammifères dont le lynx ibérique. Avec ces données, il a généré un catalogue d'environ 6, 000 familles de gènes exclusifs aux mammifères. À la fois, il leur a attribué un âge d'origine possible selon l'espèce dans laquelle ils sont présents. Il a également essayé de comprendre ce que font ces gènes en utilisant des données d'expression (séquençage d'ARN) provenant de différents tissus, pour voir où et comment ils s'expriment, et des données protéomiques pour vérifier s'ils produisent des protéines.
Certains de ces gènes ont une origine de novo, et ne proviennent pas de la duplication de gènes préexistants. Les gènes de novo sont importants pour acquérir de nouvelles fonctions au cours de l'évolution, comme cela a été démontré par une autre étude dirigée par le Dr Albà ("Origines des gènes de novo chez l'homme et le chimpanzé, " Publié dans Plos Génétique ). La nouvelle étude a identifié les fonctions de certains de ces gènes, liés à la façon dont la peau est structurée et pourquoi elle est différente de celle de, par exemple, reptile, ainsi que d'autres gènes impliqués dans les glandes mammaires caractéristiques des mammifères. Ils ont également identifié des peptides antimicrobiens, qui participent à la défense de l'organisme contre les agents pathogènes.
Les chercheurs disent que les gènes qu'ils ont trouvés sont courts et ne concernent généralement que quelques tissus. Le Dr Alba dit, « Des études comme celle-ci nous aident à comprendre comment les nouveaux gènes se forment au cours de l'évolution et s'ils jouent un rôle important dans l'adaptation des organismes à leur environnement. Le catalogage des gènes des mammifères est la première étape pour comprendre leurs fonctions. Cela nous rapproche de la définition d'un ensemble de des pièces nées au début de leur évolution et qui leur sont communes à toutes, ou certains de leurs sous-groupes."
Le Dr Villanueva-Cañas dit, "Nous ne connaissons toujours pas la fonction d'une partie importante de nos gènes, il faut donc faire un effort pour les caractériser." C'est le cas de celui qui a été identifié au cours de l'étude (neuronatine), qui joue un rôle encore inconnu dans le développement du cerveau.
