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Les gènes homologues proviennent d'une séquence d'ADN ancestrale partagée. Ils peuvent être classés comme orthologues ou paralogues en fonction de l'événement évolutif qui a créé leur divergence. Cette distinction est essentielle pour interpréter la fonction des gènes et l'histoire évolutive.
Les orthologues sont des gènes homologues qui ont divergé suite à un événement de spéciation. En règle générale, ils conservent des rôles biologiques similaires chez les espèces descendantes. La conservation des fonctions d'une espèce à l'autre donne un aperçu des mécanismes génétiques essentiels préservés au cours de l'évolution.
Les paralogues résultent de la duplication de gènes au sein d'un seul génome. Après la duplication, une copie peut acquérir des mutations conduisant à une fonction nouvelle ou modifiée, tandis que l'autre copie conserve le rôle d'origine. Ce processus alimente l'innovation génomique et la diversification fonctionnelle.
Les humains et les chiens possèdent des gènes codant pour l’hémoglobine et la myoglobine. Les gènes de l'hémoglobine de chaque espèce sont orthologues car ils ont divergé après la séparation entre l'homme et le chien. Le gène de la myoglobine est apparu comme un paralogue de l'hémoglobine chez l'ancêtre commun lors d'un événement de duplication, évoluant ensuite vers une fonction distincte mais liée. Par conséquent, la myoglobine humaine et l'hémoglobine du chien sont homologues mais ni orthologues ni paralogues.
Reconnaître si les gènes sont orthologues ou paralogues aide les scientifiques à déduire la conservation fonctionnelle, à prédire les résultats phénotypiques et à comprendre les pressions évolutives qui façonnent les génomes.