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Toutes les informations héritées sont stockées dans l’ADN, la molécule qui transporte les instructions nécessaires à la production de protéines. Ces protéines guident la croissance, le développement et les fonctions quotidiennes telles que la digestion et les battements cardiaques. Les gènes sont organisés sur des chromosomes dont la plupart résident dans le noyau. Les organismes sexuels héritent d'un ensemble complet de chromosomes de chaque parent. Alors que les mouches des fruits possèdent quatre paires, les humains en ont 23, et les pommes de terre et les chimpanzés en ont 24.
Chaque gène peut exister sous plusieurs versions (allèles) qui déterminent les caractéristiques physiques, comportementales et de santé. Les parents apportent un allèle par gène à leur progéniture. Si les deux parents fournissent le même allèle, l'enfant est homozygote pour ce trait ; si les allèles diffèrent, l'enfant est hétérozygote . La paire d'allèles hérités constitue le génotype d'un individu.
Les allèles sont souvent désignés par des lettres :majuscules pour les formes dominantes, minuscules pour les formes récessives. La mucoviscidose (FK) en est une illustration :l'allèle sain est représenté par C , tandis que l'allèle porteur de la maladie est c . Une personne possédant deux allèles sains (CC) est indemne de maladie, tandis qu'une personne possédant deux allèles pathologiques (cc) présente une mucoviscidose. Un porteur hétérozygote (Cc) reste en bonne santé mais peut transmettre l'allèle de la maladie à sa progéniture si l'autre parent est également porteur.
Toutes les interactions génétiques ne sont pas strictement dominantes ou récessives. En codominance, les deux allèles sont exprimés simultanément, comme par exemple la robe rouan des chevaux, où les poils blancs et roux se combinent lorsqu'un animal blanc se reproduit avec un animal rouge. En dominance incomplète, le phénotype est un mélange des deux allèles, comme des fleurs roses résultant de plantes mères rouges et blanches.
Les traits observables (phénotype) découlent du génotype, mais ils peuvent varier considérablement lorsqu'ils sont influencés par des facteurs externes. Par exemple, les vrais jumeaux peuvent différer en raison d’expositions environnementales distinctes ou de changements épigénétiques. Des traits tels que la couleur des cheveux peuvent aller du blond platine au noir expresso, en fonction de plusieurs gènes et conditions environnementales. Même la taille peut différer entre les individus ayant le même génotype en raison des variations de lumière solaire, de nutrition et de disponibilité en minéraux.
L’épigénétique – la façon dont les signaux environnementaux modifient l’expression des gènes – peut affecter non seulement l’individu mais aussi les générations futures. Des études sur des souris de laboratoire montrent que les produits chimiques alimentaires peuvent induire une obésité qui persiste chez la progéniture même après l'élimination des produits chimiques.
Comprendre comment les allèles se traduisent en expression physique souligne la complexité de l'hérédité et l'importance des facteurs génétiques et environnementaux dans la formation de qui nous sommes.