En génétique, une cellule est décrite comme homozygote lorsqu'il porte deux allèles identiques pour un trait particulier, un de chaque parent. Ces allèles sont situés sur la même paire de chromosomes homologues, garantissant que le trait est exprimé de manière cohérente dans l'organisme.
Les cellules diploïdes, comme celles des humains, des animaux, des insectes et de nombreuses bactéries, possèdent deux ensembles de chromosomes. Une cellule homozygote possède des allèles correspondants sur chaque chromosome homologue, donnant lieu à un phénotype uniforme pour ce trait. Par exemple, les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes, et si les deux copies d'un gène pour un trait sont identiques, l'organisme présente ce trait sans variation.
Les allèles peuvent être classés comme dominants ou récessifs. Une dominante homozygote organisme (par exemple, QQ) exprime le trait dominant, tandis qu'un homozygote récessif l'organisme (par exemple, qq) exprime le trait récessif. Chez les humains, un exemple courant est la couleur des yeux :le brun (B) est dominant sur le bleu (b), donc les individus BB ont les yeux marron et les individus bb ont les yeux bleus.
Un croisement monohybride implique deux parents homozygotes pour un seul trait mais portant des allèles différents. L'expérience classique de Gregor Mendel avec les gousses de haricots — vertes (G) contre jaunes (g) — illustre que lorsque GG se croise avec gg, tous les descendants reçoivent l'allèle dominant et présentent des gousses vertes (Gg).
L’outil éponyme de Reginald Punnett prédit la probabilité de conséquences génétiques. En disposant les allèles parentaux dans une grille 2x2, chaque cellule représente un génotype possible. Par exemple, si les deux parents sont atteints d'un trouble récessif (Aa), la grille donne 25 % de chances d'avoir AA, 50 % Aa et 25 % aa chez leurs enfants.
Les mutations qui se produisent sur les deux allèles d'un chromosome homologue sont appelées mutations homozygotes. . Ceux-ci se manifestent souvent par des troubles génétiques récessifs car les deux copies du gène sont altérées, empêchant l'allèle normal de compenser.
Les mutations génétiques peuvent être transmises selon différents modèles :autosomique dominant, autosomique récessif, dominant lié à l'X, récessif lié à l'X, lié à l'Y et héritage mitochondrial. Comprendre ces modèles est crucial pour évaluer le risque de maladie. Par exemple, les maladies autosomiques récessives nécessitent deux porteurs (chacun avec une copie de la mutation) pour produire une progéniture affectée, avec un risque de 25 % par grossesse.
Alors que les cellules homozygotes portent des allèles identiques, les cellules hétérozygotes contiennent deux allèles différents pour le même gène. L'hétérozygotie conduit souvent à des résultats génotypiques divers et peut masquer des traits récessifs chez les porteurs.
Des traits communs illustrent ces concepts :
Ces exemples démontrent comment l'homozygotie façonne les caractéristiques observables dans la vie quotidienne.
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