1. Échantillon de collecte:
* sang: La source la plus courante. Un petit échantillon est tiré d'une veine.
* liquide amniotique: Obtenu par amniocentèse, une procédure utilisée pendant la grossesse.
* villosités chorioniques: Obtenu par échantillonnage des villages choriales, une autre procédure prénatale.
* moelle osseuse: Parfois utilisé pour des types spécifiques de troubles sanguins.
2. Culture cellulaire:
* Les cellules collectées sont placées dans un milieu riche en nutriments, leur permettant de se développer et de se diviser. Ceci est crucial car le caryotypage nécessite des cellules au stade de la métaphase de la division cellulaire, lorsque les chromosomes sont entièrement condensés et visibles.
3. Récolte des chromosomes:
* Une fois que les cellules atteignent la métaphase, elles sont traitées avec des produits chimiques pour arrêter la division cellulaire et préserver les chromosomes.
* Les cellules sont ensuite traitées pour séparer les chromosomes des autres composants cellulaires.
4. Talage et préparation:
* Les chromosomes sont colorés avec des colorants spéciaux qui se lient à différentes régions de l'ADN. Cela crée un motif de bandes distinct, ce qui rend chaque chromosome identifiable.
* Les chromosomes sont disposés par une taille et un modèle de bande à l'aide d'un microscope et d'un logiciel d'imagerie.
5. Image du caryotype:
* La disposition finale des chromosomes, organisée par paires, est appelée caryotype. C'est une image photographique qui montre l'ensemble complet de chromosomes.
6. Analyse:
* Un généticien qualifié examine le caryotype de toute anomalie, tels que des chromosomes, des suppressions, des insertions ou des translocations manquants ou supplémentaires.
Utilisations des caryotypes:
* Diagnostic prénatal: Détecter les anomalies chromosomiques qui pourraient provoquer des malformations congénitales.
* Diagnostic du cancer: Pour identifier des changements chromosomiques spécifiques associés à divers cancers.
* test d'infertilité: Pour évaluer la structure des chromosomes et identifier les causes potentielles de l'infertilité.
* Diagnostic des troubles génétiques: Pour confirmer ou exclure des conditions comme le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner.
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