Une altération du code génétique peut entraîner la synthèse d'une protéine défectueuse. Le code génétique est l'ensemble d'instructions qui détermine l'ordre des acides aminés dans une protéine. S’il y a une mutation dans le gène qui code pour la protéine, la protéine résultante peut avoir une séquence d’acides aminés incorrecte. Cela peut empêcher la protéine de fonctionner correctement, ce qui peut avoir diverses conséquences sur la cellule ou l’organisme.