Perte de fonction :SKD3 code pour une protéine transmembranaire qui joue un rôle crucial dans la régulation de l'homéostasie calcique intracellulaire. Les mutations de SKD3 peuvent entraîner une perte de sa fonction, entraînant une altération du transport du calcium et une dérégulation de la signalisation du calcium. Cette perturbation de l'homéostasie du calcium peut affecter plusieurs processus cellulaires, notamment la croissance, la prolifération, la différenciation et l'apoptose cellulaire.
Interactions protéiques modifiées :les mutations de SKD3 peuvent modifier ses interactions avec d'autres protéines, conduisant à la formation de complexes protéiques anormaux ou à la perturbation de ceux existants. Cela peut interférer avec diverses voies cellulaires et cascades de signalisation, contribuant ainsi au développement de la maladie MGCA7. Par exemple, il a été démontré que des mutations dans SKD3 affectent son interaction avec la voie de la protéine kinase A (PKA), impliquée dans la régulation des réponses cellulaires à divers stimuli.
Mauvais repliement et agrégation des protéines :certaines mutations de SKD3 peuvent entraîner un mauvais repliement de la protéine, provoquant son agrégation et son accumulation dans les cellules. Ces agrégats de protéines peuvent être toxiques pour les cellules et altérer leur fonctionnement normal, contribuant ainsi aux symptômes de la maladie MGCA7.
Signalisation altérée dépendante du calcium :SKD3 est impliqué dans la régulation des voies de signalisation dépendantes du calcium, qui jouent un rôle crucial dans divers processus cellulaires. Les mutations de SKD3 peuvent perturber ces voies de signalisation, affectant ainsi le fonctionnement des cellules et des tissus. Par exemple, une altération de la signalisation dépendant du calcium peut affecter le système immunitaire, conduisant au développement de maladies auto-immunes comme MGCA7.
Il est important de noter que les mécanismes exacts par lesquels les mutations de SKD3 provoquent la maladie MGCA7 peuvent varier en fonction de la nature spécifique de la mutation et de son impact sur la fonction cellulaire. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour bien comprendre les mécanismes moléculaires et cellulaires qui sous-tendent le développement de la maladie MGCA7 chez les individus porteurs de mutations SKD3.
