Des chercheurs du Wellcome Sanger Institute de l'Université de Cambridge et leurs collaborateurs ont étudié un groupe d'individus atteints d'une maladie rare connue sous le nom de syndrome de régression caudale, qui affecte le développement de la colonne vertébrale inférieure et peut entraîner l'absence de coccyx. En séquençant les génomes des individus affectés, ils ont identifié des mutations dans trois gènes clés :TBXT, HOXD13 et GLI3.
TBXT et HOXD13 sont impliqués dans la régulation de l'expression des gènes au cours du développement embryonnaire, tandis que GLI3 est impliqué dans la formation des vertèbres. Les mutations de ces gènes perturbent le développement normal du coccyx, entraînant sa perte chez les individus affectés.
Les chercheurs ont également analysé les données génétiques d’humains anciens et ont découvert des mutations similaires chez certains Néandertaliens et Dénisoviens, ce qui suggère que ces mutations pourraient avoir été présentes dans les premières populations humaines. Cela conforte l’idée selon laquelle la perte du coccyx s’est produite au début de l’évolution humaine et a été un processus graduel.
Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les mécanismes exacts par lesquels ces mutations ont conduit à la perte du coccyx et si elles peuvent avoir apporté des avantages ou des inconvénients évolutifs. Cependant, l’étude fournit des informations intéressantes sur les bases génétiques de l’évolution humaine et sur la manière dont les variations génétiques ont façonné nos traits physiques.
