Au Québec, les pierres tombales ne sont devenues d'usage courant que dans la seconde moitié du XIXe siècle, les cimetières historiques contiennent donc de nombreuses tombes anonymes. Inspiré par des collègues de l'Université Pompeu Fabra de Barcelone, une équipe de chercheurs en génétique, l'archéologie et la démographie de trois universités québécoises (Université de Montréal, Université du Québec à Chicoutimi et Université du Québec à Trois-Rivières) ont mené une étude dans laquelle ils ont combiné les informations généalogiques de BALSAC (une base de données québécoise unique au monde) avec les informations génétiques de plus de 960 Québécois modernes afin d'accéder au profil génétique de la population historique du Québec. Les résultats, publié dans le Journal américain d'anthropologie physique , suggérer les capacités que cette méthode peut offrir dans un avenir proche.

La base de données BALSAC contient les relations généalogiques liant cinq millions d'individus, dont la grande majorité s'est mariée au Québec, au cours des quatre derniers siècles. Les travaux d'élaboration de cette base de données ont débuté en 1972 à l'Université du Québec à Chicoutimi sous la direction de l'historien Gérard Bouchard.

Le premier auteur de cette étude est Tommy Harding, chercheur postdoctoral à l'Université de Montréal spécialisé dans le séquençage de l'ADN. BALSAC, il a dit, "est une fabuleuse base de données pour les chercheurs, car la quantité et la qualité des données qu'il contient sont vraiment exceptionnelles. Les registres paroissiaux méticuleusement tenus par les prêtres catholiques ont été très bien conservés de sorte qu'aujourd'hui, grâce aux progrès de la technologie, il est possible d'utiliser ces données pour identifier les ossements de tombes anonymes."

Utilisation du chromosome Y et de l'ADN mitochondrial

Cette étude a été dirigée par Damian Labuda, un expert en structure et diversité génétique qui est professeur au Département de pédiatrie de l'Université de Montréal et de son Centre de recherche affilié à l'Hôpital Sainte-Justine. "La génétique, " il a dit, "a bien sûr été utilisé à de nombreuses reprises pour identifier les restes de personnages historiques, comme les membres de la famille impériale russe Romanov qui ont été tués par les bolcheviks et enterrés dans une fosse commune, ou le roi anglais Richard III, décédé en 1483 et dont les restes ont été découverts en 2012.

"Ce qui est différent dans la méthode génétique de notre équipe de recherche, " Le Dr Labuda a ajouté, "est que nous utilisons les informations contenues dans deux marqueurs génétiques qui sont transmis aux enfants par un seul parent :le chromosome Y, qui se transmet des pères à leurs fils, et l'ADN mitochondrial, qui se transmet des mères à leurs filles et à leurs fils. Ces deux molécules génétiques sont héritées avec peu de modifications (c'est-à-dire, mutation), pour que les individus d'aujourd'hui aient la même chose, ou presque pareil, séquence d'ADN comme leurs ancêtres qui ont vécu plus de 10 générations plus tôt."

Faire en sorte que les vieux os racontent leurs histoires

Harding a ajouté : « Pour tester empiriquement le potentiel d'identification de notre méthode, nous avons sélectionné six squelettes masculins non identifiés qui avaient été exhumés au fil des ans dans quatre cimetières historiques du Québec. Deux de ces cimetières se trouvaient à Montréal (cimetière Notre-Dame, actif de 1691 à 1791, et le cimetière Saint Antoine, actif de 1799 à 1855). Les deux autres étaient celles de l'ancienne municipalité de Pointe-aux-Trembles (active de 1709 à 1843) et de la ville de Sainte-Marie-de-Beauce (active de 1748 à 1878). Nous avons envoyé ces ossements au centre de génomique, un laboratoire de l'Université Pompeu Fabra de Barcelone spécialisé dans l'analyse de l'ADN historique. Ce laboratoire a extrait l'ADN de ces restes et les a analysés pour révéler leurs marqueurs génétiques mitochondriaux et du chromosome Y."

Les chercheurs québécois ont ensuite comparé les marqueurs génétiques de ces vestiges historiques avec les mêmes marqueurs génétiques de plus de 960 Québécois modernes qui s'étaient portés volontaires pour être génotypés dans un projet de recherche antérieur et dont la généalogie avait été établie à partir des données de population de la base de données BALSAC. Grâce à ce processus, les chercheurs ont pu déduire les profils génétiques d'environ 1,7 million d'individus du Québec historique.

"Toutefois, " Le Dr Harding a reconnu, « Seuls 12 % des hommes mariés avant 1850 inclus dans la base de données BALSAC partageaient un profil mitochondrial et un chromosome Y avec les 960 Québécois de l'échantillon moderne. En raison de cette couverture génétique limitée, aucun des hommes parmi ces 12% n'avait le même profil génétique que l'un des restes non identifiés."

Certains vestiges ne peuvent toujours pas être identifiés

Harding a poursuivi:"Vraisemblablement, les individus dont nous avons analysé les restes n'avaient aucun lien maternel ou paternel avec aucun des individus de l'échantillon moderne. Mais si nous pouvions augmenter considérablement le nombre d'individus modernes génotypés, par centaines de milliers, alors nous pourrions identifier jusqu'à 87 % des hommes mariés avant 1850. »

Harding voit deux sources possibles à partir desquelles plus de profils génétiques de Québécois modernes pourraient être obtenus à comparer avec la base de données BALSAC. « Des milliers de profils génétiques de Québécois ont déjà été recueillis par certaines plateformes de recherche en génétique des populations ainsi que par des « actes de participation citoyenne », ce qui signifie que de nombreuses personnes dont le profil génétique est établi pour des raisons personnelles acceptent qu'il soit utilisé à des fins de recherche.

Autres utilisations de cette méthode

Il a ajouté :« En plus d'être utilisé pour identifier des vestiges historiques ici au Québec afin qu'ils puissent reposer à nouveau dans des tombes marquées, notre méthode pourrait être utilisée pour identifier les restes de soldats canadiens qui sont morts et ont été enterrés à l'étranger pendant les deux guerres mondiales.

Il pense également que cette méthode a des applications potentielles en santé publique. « Étudier le bagage génétique des fondateurs de la population canadienne-française peut nous aider non seulement à calibrer d'autres méthodes, comme la reconstruction de génomes historiques à l'aide de modèles bioinformatiques, mais aussi faire progresser la connaissance de l'épidémiologie des maladies génétiques en identifiant les sources historiques de leurs déterminants génétiques, ouvrant ainsi la porte à un dépistage plus facile de certaines de ces maladies. »