Les maladies génétiques sont assez courantes aujourd'hui, plus d'un enfant sur 25 naît avec un enfant. Mais l'histoire évolutive de telles conditions est mystérieuse. Quelles maladies génétiques étaient courantes chez nos ancêtres et pourquoi ? Et existent-ils encore ?

Maintenant, mon collègue et moi avons découvert la plus ancienne maladie génétique commune connue dans l'évolution humaine - chez une espèce âgée de 2 millions d'années appelée Paranthropus robustus . Cette espèce présentait fréquemment de graves défauts dentaires, appelée hypoplasie de l'émail par piqûres, causée par l'amélogenèse imparfaite - avec de nombreuses dents complètement recouvertes de petites fosses circulaires leur donnant l'apparence d'une balle de golf.

Des restes de P. robustus ont été trouvés en abondance dans plusieurs grottes sud-africaines, tous situés dans le "berceau de l'humanité" à environ 50 km au nord-ouest de Johannesburg. La majorité des spécimens sont des fragments isolés de dents et de mâchoires, mais il y a aussi des crânes et des ossements magnifiquement conservés provenant d'autres parties du corps.

Le genre Paranthropus dans son ensemble était des membres remarquables de l'arbre généalogique humain. Les individus avaient des dents postérieures extrêmement grandes, ainsi que des mâchoires et des joues massives - des caractéristiques qui auraient évolué pour pouvoir faire face à un régime riche en végétation dure et fibreuse. Certains individus avaient même des « crêtes sagittales, " une crête osseuse longeant la ligne médiane du sommet du crâne, On pense qu'ils ont évolué pour ancrer leurs extraordinaires muscles de la mâchoire.

Les conditions génétiques sont rarement identifiées dans les archives fossiles pour plusieurs raisons. Une fois que nous aurons dépassé les 50, Il y a environ 000 ans, il devient très difficile d'obtenir des échantillons d'ADN à partir de spécimens. Cela est dû à la dégradation de l'ADN et à sa contamination au fil du temps. Si vous ne pouvez pas obtenir d'ADN, alors il faut se fier aux marqueurs laissés sur les os et les dents, ce qui limite considérablement les types de maladies génétiques que vous pouvez identifier.

La fréquence des conditions génétiques spécifiques varie selon les espèces et les populations, et certains peuvent être particulièrement répandus dans certains groupes. Grâce à un échantillon toujours croissant de restes archéologiques d'hominidés (humains et nos proches parents fossiles), certaines conditions génétiques peuvent néanmoins apparaître si la condition était répandue.

Évolution rapide

Dans notre nouvelle étude, publié dans le Journal de l'évolution humaine , nous rapportons le premier exemple d'un groupe avec une fréquence significativement plus élevée d'une maladie génétique que celle qui se produit chez les personnes d'aujourd'hui. L'amélogenèse imparfaite n'affecte qu'environ une personne sur 1, 000 personnes maintenant, alors qu'environ 1 individu de P. robustus sur 3 en souffrait.

Sur plusieurs centaines de dents de P. robustus, plus de la moitié des bébés molaires (dents du fond) présentaient des défauts de piqûre, tout comme un quart des molaires adultes. Il existe également des preuves suggérant que d'autres espèces appartenant à ce genre à mâchoires massives (Paranthropus) étaient sujettes à cette maladie génétique.

La maladie aurait eu un impact significatif sur l'alimentation et le comportement, car de tels défauts dans l'émail peuvent entraîner une usure extrême des dents et des caries dentaires. Cela explique probablement en partie le taux étonnamment élevé de maladies dentaires trouvés sur les dents de P. robustus, car les trous permettent aux caries dentaires de se former. Aujourd'hui, en raison de soins dentaires avancés, L'amélogenèse imparfaite est souvent principalement un problème esthétique.

Cela pose la question, si cette condition a eu des conséquences négatives pour l'individu, pourquoi l'évolution par sélection naturelle lui a-t-elle permis de persister si souvent pendant plus d'un million d'années ?

La réponse remonte probablement au fait que Paranthropus a développé des molaires extrêmement grosses en peu de temps. La pression exercée sur ce groupe pour augmenter la taille de leurs dents du fond était clairement forte et a conduit à des changements génétiques importants. Ce processus peut avoir conduit à une instabilité dans des gènes cruciaux, ou a eu des effets secondaires sur d'autres caractéristiques qui partagent ces mêmes gènes, appelé pléiotropie.

Par exemple, le gène ENAM est associé à une variation des propriétés dentaires telles que l'épaisseur de l'émail. Des mutations dans ce même gène sont responsables de nombreux types d'amélogenèse imparfaite. Par conséquent, modifications génétiques liées à l'évolution de l'émail épais et des grandes dents postérieures chez Paranthropus, sur une courte période, peut avoir créé des effets d'entraînement dans des gènes tels que l'ENAM, conduisant à des taux élevés de défauts de piqûre.

De toute évidence, ce compromis en valait la peine puisque ce groupe d'hominidés était répandu en Afrique, et même survécu aux côtés des premiers membres de notre propre genre, Homo, depuis des centaines de milliers d'années. L'histoire de Paranthropus devient de plus en plus intéressante, et avec plus de trouvailles et de découvertes, il sera possible de mieux comprendre le mode de vie de ces membres marquants de notre arbre généalogique.

Cette recherche aide également dans notre quête pour comprendre l'histoire des maladies génétiques, et ces fossiles peuvent donner un aperçu des causes de l'amélogenèse imparfaite chez l'homme aujourd'hui. Plus généralement, les conditions génétiques sont rarement recherchées chez nos ancêtres fossiles et parents, et avec de vastes progrès dans les études d'ADN ainsi que plus de fossiles, il ne faudra pas longtemps avant que d'autres conditions génétiques rares soient identifiées.

Cet article est republié à partir de The Conversation sous une licence Creative Commons. Lire l'article original.