La première étude à grande échelle de l'ADN humain ancien d'Afrique subsaharienne ouvre une fenêtre tant attendue sur l'identité des populations préhistoriques de la région et sur la façon dont elles se sont déplacées et se sont remplacées au cours des 8 dernières années, 000 ans.

Les résultats, publié le 21 septembre dans Cellule par une équipe de recherche internationale dirigée par la Harvard Medical School, Répondez à plusieurs mystères de longue date et découvrez des détails surprenants sur l'ascendance de l'Afrique subsaharienne, notamment des adaptations génétiques pour un mode de vie de chasseurs-cueilleurs et les premiers aperçus de la répartition de la population avant que les agriculteurs et les éleveurs d'animaux ne parcourent le continent environ 3, il y a 000 ans.

"Les derniers milliers d'années ont été une période incroyablement riche et formatrice qui est essentielle pour comprendre comment les populations africaines sont arrivées là où elles sont aujourd'hui, " a déclaré David Reich, professeur de génétique au HMS et membre associé principal du Broad Institute du MIT et de Harvard. "L'ascendance au cours de cette période est un paysage tellement inexploré que tout ce que nous avons appris était nouveau."

Reich partage la paternité principale de l'étude avec Ron Pinhasi de l'Université de Vienne et Johannes Krause de l'Institut Max Planck pour la science de l'histoire humaine et de l'Université de Tübingen en Allemagne.

"L'ADN ancien est le seul outil dont nous disposons pour caractériser la diversité génomique du passé. Il nous apprend des choses que nous ignorons sur l'histoire à partir de l'archéologie et de la linguistique et peut nous aider à mieux comprendre les populations actuelles, " dit Pontus Skoglund, chercheur postdoctoral au laboratoire du Reich et premier auteur de l'étude. "Nous devons nous assurer de l'utiliser pour le bien de toutes les populations du monde, peut-être surtout l'Afrique, qui contient la plus grande diversité génétique humaine au monde mais a été mal desservie par la communauté génomique. »

Longue période à venir

Bien que la recherche sur l'ADN ancien ait révélé des informations sur l'histoire des populations de nombreuses régions du monde, se plonger dans l'ascendance profonde des groupes africains n'était pas possible jusqu'à récemment parce que le matériel génétique se dégrade trop rapidement par temps chaud, climats humides.

Les progrès technologiques, y compris la découverte par Pinhasi et ses collègues que l'ADN persiste plus longtemps dans les petits, oreilles denses - commencent maintenant à briser la barrière climatique. L'année dernière, Reich et ses collègues ont utilisé les nouvelles techniques pour générer les premières données à l'échelle du génome des premiers agriculteurs du Proche-Orient, qui a vécu entre 8, 000 et 12, il y a 000 ans.

Dans la nouvelle étude, Skoglund et son équipe, y compris des collègues d'Afrique du Sud, Malawi, la Tanzanie et le Kenya, ADN cajolé des restes de 15 anciens Africains sub-sahariens. Les individus venaient de diverses régions géographiques et étaient âgés d'environ 500 à 8 ans, 500 ans.

Les chercheurs ont comparé ces génomes anciens, ainsi que le seul autre génome ancien connu de la région, précédemment publiés en 2015—contre ceux de près de 600 personnes actuelles de 59 populations africaines et 300 personnes de 142 groupes non africains.

A chaque analyse, les révélations sont tombées.

« Nous décollons les premières couches de la transition agricole au sud du Sahara, " a déclaré Skoglund. " Nous pouvons déjà voir qu'il y avait un tout autre paysage de populations à seulement 2, 000 ou 3, il y a 000 ans."

Time-lapse génomique

Près de la moitié des échantillons de l'équipe provenaient du Malawi, fournissant une série d'instantanés génomiques du même endroit sur des milliers d'années.

La série chronologique a révélé l'existence d'une ancienne population de chasseurs-cueilleurs à laquelle les chercheurs ne s'attendaient pas.

Lorsque l'agriculture s'est répandue en Europe et en Asie de l'Est, les agriculteurs et les éleveurs se sont étendus dans de nouvelles zones et se sont mélangés aux chasseurs-cueilleurs qui y vivaient. Les populations actuelles ont donc hérité de l'ADN des deux groupes.

La nouvelle étude a trouvé des preuves de mouvements et de mélanges similaires dans d'autres parties de l'Afrique, mais après que les agriculteurs aient atteint le Malawi, les chasseurs-cueilleurs semblent avoir disparu sans apporter aucune ascendance détectable aux personnes qui y vivent aujourd'hui.

"Il semble qu'il y ait eu un remplacement complet de la population, " a déclaré Reich. "Nous n'avons vu nulle part ailleurs des preuves claires d'un événement comme celui-ci."

Les instantanés du Malawi ont également permis d'identifier une population qui s'étendait de la pointe sud de l'Afrique jusqu'à l'équateur environ 1, il y a 400 ans avant de disparaître. Ce groupe mystérieux partageait ses ancêtres avec les Khoe-San (ou Khoisan) d'aujourd'hui en Afrique australe et a laissé quelques traces d'ADN chez des personnes d'un groupe d'îles à des milliers de kilomètres de là, au large de la Tanzanie.

"C'est incroyable de voir ces populations dans l'ADN qui n'existent plus, " a déclaré Reich. "Il est clair que la collecte d'échantillons d'ADN supplémentaires nous en apprendra beaucoup plus."

"Les Khoe-San sont un peuple si génétiquement distinctif, ce fut une surprise de trouver un ancêtre étroitement apparenté si loin au nord il y a quelques milliers d'années, " ajouta Reich.

La nouvelle étude a également révélé que les Africains de l'Ouest peuvent retracer leur lignée jusqu'à un ancêtre humain qui s'est peut-être séparé d'autres populations africaines encore plus tôt que les Khoe-San.

Liens manquants

La recherche a également mis en lumière les origines d'un autre groupe unique, le peuple Hadza d'Afrique de l'Est.

"Ils ont une apparence distincte, langage et génétique, et certaines personnes ont spéculé que, comme les Khoe-San, ils pourraient représenter un groupe très tôt divergeant d'autres populations africaines, " a déclaré Reich. "Notre étude montre qu'au lieu de cela, ils sont en quelque sorte au milieu de tout."

Le Hadza, selon des comparaisons génomiques, sont aujourd'hui plus proches des non-Africains que des autres Africains. Les chercheurs émettent l'hypothèse que les Hadza sont les descendants directs du groupe qui a migré hors d'Afrique, et peut-être aussi en Afrique, après environ 50, il y a 000 ans.

Une autre découverte attendait en Afrique de l'Est.

Les scientifiques avaient prédit l'existence d'une population ancienne en se basant sur l'observation selon laquelle les peuples d'Afrique australe d'aujourd'hui partagent des ancêtres avec les peuples du Proche-Orient. Le 3, Les restes de mille ans d'une jeune fille en Tanzanie ont fourni les preuves manquantes.

Reich et ses collègues soupçonnent que la jeune fille appartenait à une population de bergers qui a contribué à l'ascendance importante des personnes actuelles d'Éthiopie et de Somalie jusqu'en Afrique du Sud. La population ancienne était d'environ un tiers eurasienne, et les chercheurs ont pu identifier davantage cette ascendance dans la région du Levant.

"Avec cet échantillon en main, nous pouvons maintenant en dire plus sur qui étaient ces personnes, " dit Skoglund.

La découverte a dissipé un mystère tout en en soulevant un autre :les gens d'aujourd'hui dans la Corne de l'Afrique ont une ascendance proche-orientale supplémentaire qui ne peut pas être expliquée par le groupe auquel appartenait la jeune fille.

Sélection naturelle

Finalement, l'étude a fait un premier pas en utilisant l'ADN ancien pour comprendre l'adaptation génétique dans les populations africaines.

Il fallait "extraire de l'eau d'une pierre" parce que les chercheurs travaillaient avec si peu d'échantillons anciens, dit Reich, mais Skoglund a pu identifier deux régions du génome qui semblent avoir subi une sélection naturelle chez les Africains australes.

Une adaptation a augmenté la protection contre les rayons ultraviolets, que les chercheurs proposent pourraient être liés à la vie dans le désert du Kalahari. L'autre variante était localisée sur des gènes liés aux papilles gustatives, ce que les chercheurs soulignent peut aider les gens à détecter les poisons dans les plantes.

Les chercheurs espèrent que leur étude encouragera davantage d'enquêtes sur le paysage génétique diversifié des populations humaines en Afrique, à la fois passé et présent. Reich a également déclaré qu'il espérait que le travail rappelle aux gens que l'histoire de l'Afrique ne s'est pas terminée en 50, Il y a 000 ans, lorsque des groupes d'humains ont commencé à migrer vers le Proche-Orient et au-delà.

"La fin de l'âge de pierre en Afrique est comme un trou noir, du point de vue de la recherche, " a déclaré Reich. " L'ADN ancien peut combler cette lacune. "