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Dans tous les organismes diploïdes – humains, animaux et plantes – un individu hétérozygote hérite de deux allèles différents pour un seul trait, un de chaque parent. Ces allèles résident sur des chromosomes homologues qui occupent les mêmes positions sur chaque paire de chromosomes, permettant la comparaison du matériel génétique tout en déterminant quel trait est exprimé.
Un trait hétérozygote se produit lorsque les deux allèles diffèrent. Le phénotype dépend de la relation de dominance :un allèle dominant masquera un allèle récessif, tandis qu'une dominance ou une codominance incomplète peut produire des expressions mixtes ou doubles. Par exemple, un enfant avec un allèle pour les cheveux bruns (dominant) et un autre pour les cheveux blonds (récessif) aura généralement des cheveux bruns.
Lorsque deux allèles diffèrent, ils peuvent présenter l'un des modèles de dominance suivants :
Les individus homozygotes possèdent des allèles identiques (par exemple, RR ou rr). Ils ne produisent que des descendants homozygotes. Un parent hétérozygote (Rr) peut donner une progéniture à la fois homozygote et hétérozygote, selon la combinaison d'allèles hérités.
Un croisage dihybride implique deux traits différents, chacun avec des paires d'allèles distinctes. L’exemple classique utilise la forme des graines (rondes ou ridées) et leur couleur (jaune ou verte). Le croisement d'une plante homozygote dominante (YYRR) avec une plante homozygote récessive (yyrr) produit toute la progéniture hétérozygote F1 (YyRr) qui présente des phénotypes dominants. Lorsque les plantes F1 s'autopollinisent, la génération F2 présente un rapport phénotypique de 9:3:3:1 de graines rondes jaunes, rondes vertes, ridées jaunes et ridées vertes. Un croisement monohybride examine un seul trait. Le croisement d'une plante homozygote dominante (YY) avec une plante homozygote récessive (yy) donne tous les F1 hétérozygotes (Yy) montrant le phénotype dominant. La génération F2 suit un rapport de 3:1 de phénotypes dominants à récessifs.
Les mutations génétiques, allant des modifications d'une seule base aux grands segments chromosomiques, modifient les séquences d'ADN. Lorsqu’une mutation affecte un seul allèle d’un gène dans un organisme diploïde, il en résulte une mutation hétérozygote. De telles mutations peuvent être héréditaires et persister dans chaque cellule, conduisant potentiellement à des troubles génétiques si la protéine altérée est essentielle au développement normal.
Les mutations peuvent perturber la fonction des protéines :
Lorsque ces changements compromettent des processus biologiques critiques, ils peuvent entraîner des anomalies du développement ou des maladies héréditaires.
Un hétérozygote composé porte deux allèles mutants distincts au même locus, un de chaque parent. Les deux allèles sont défectueux, mais chaque mutation est différente, ce qui peut aggraver l'effet phénotypique et conduire souvent à des présentations cliniques plus graves.
La couleur du pelage du chien suit souvent les motifs mendéliens classiques. Pour les Labrador Retrievers, l'allèle noir (B) est dominant sur le chocolat (b). Un chien de génotype BB exprime le noir. Un chien avec Bb exprime aussi le noir car B domine. Seul un chien bb affiche du chocolat. Ces relations génotype-phénotype illustrent comment l'hétérozygotie détermine les traits observables.
