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L'acide désoxyribonucléique (ADN) est la molécule qui stocke les informations génétiques dans tous les organismes vivants. Ce code est organisé en longs brins appelés chromosomes, chacun constitué d'ADN enroulé autour de protéines appelées histones.
Chez les espèces à reproduction sexuée, les organismes possèdent généralement un nombre fixe de paires de chromosomes, un membre de chaque paire étant hérité de chaque parent. Un allèle fait référence à une version spécifique d'un gène situé à une position particulière (son locus) sur un chromosome.
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L’ADN est un polymère de squelettes sucre-phosphate répétitifs, avec l’une des quatre bases nucléotidiques – adénine, thymine, cytosine ou guanine – attachée à chaque sucre. L'ordre de ces bases code le message génétique.
Les chromosomes de la plupart des organismes sont constitués de deux brins complémentaires formant une double hélice. Les règles d'appariement de bases (A↔T, C↔G) permettent à chaque brin de dicter la séquence de son partenaire. La machinerie cellulaire lit cette séquence pour synthétiser les protéines qui pilotent le développement, le métabolisme et la physiologie.
Les protéines chromosomiques, appelées histones, compactent l'hélice de l'ADN, permettant ainsi à un génome humain (d'environ 6 pieds de long s'il est étiré) de s'insérer dans un noyau cellulaire. Les humains portent 23 paires de chromosomes ; un ensemble provient de la mère et l'autre du père.
Un seul ensemble (haploïde) de chromosomes réside dans chaque gamète. Lors de la fécondation, l'embryon hérite d'un ensemble diploïde. Les divisions mitotiques ultérieures reproduisent l'intégralité du complément diploïde afin que chaque cellule fille reçoive une copie complète.
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Les gènes sont des segments fonctionnels dispersés le long des chromosomes ; chaque gène occupe un locus distinct, identifiable par ses coordonnées de paire de bases depuis le début du chromosome. Dans les organismes diploïdes, une paire de chromosomes contient deux gènes correspondants, des allèles, qui peuvent être identiques (homozygotes) ou différer par leur séquence de bases (hétérozygotes).
Chaque parent apporte un allèle par gène. Les traits complexes résultent souvent d'interactions entre plusieurs gènes, ce qui rend les relations alléliques complexes.
Lorsque les deux allèles d’un caractère sont identiques (homozygotes), le phénotype est déterminé uniquement par cet allèle. Dans les couples hétérozygotes, un allèle peut dominer, masquant l’effet de l’autre. Un trait récessif se manifeste uniquement lorsqu'un individu est homozygote pour l'allèle récessif.
Par exemple, dans une fleur où le pigment rouge est dominant, la plante affichera du rouge à moins qu'elle ne soit totalement dépourvue d'allèle rouge. Les mutations (changements dans les séquences de bases) peuvent altérer la fonction des allèles, entraînant l'évolution ou, si elles sont délétères, provoquant une maladie.