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L’ADN, le modèle héréditaire de toute vie sur Terre, est un polymère double brin composé de nucléotides qui codent les instructions pour la synthèse des protéines. Chaque nucléotide porte un sucre à cinq carbones, un groupe phosphate et l'une des quatre bases azotées :adénine (A), cytosine (C), guanine (G) ou thymine (T). Dans l’ARN, l’uracile (U) remplace la thymine et le sucre est du ribose au lieu du désoxyribose, ce qui rend l’ARN simple brin plus polyvalent. Le code triplet de trois bases se traduit par l'un des 20 acides aminés, et une séquence contiguë d'ADN contenant tous les codons nécessaires pour une seule protéine est appelée un gène.
À l’intérieur du noyau, l’ADN est compacté en chromatine, un complexe d’ADN et de protéines histones. Les histones forment des noyaux octamères autour desquels l’ADN s’enroule deux fois, créant des nucléosomes qui apparaissent sous forme de billes sur une corde au microscope. Cet arrangement permet à la longueur totale de l'ADN d'une cellule humaine (environ 2 mètres lorsqu'elle est complètement déployée) de s'insérer dans un noyau de seulement quelques micromètres de large.
Les cellules somatiques humaines contiennent 23 paires de chromosomes homologues (22 numérotés plus un chromosome sexuel X ou Y). Chaque paire comprend un chromosome maternel et paternel qui se ressemblent au microscope mais diffèrent par leur séquence. Pendant la réplication, les chromatides sœurs de chaque chromosome restent jointes au niveau d'un centromère, formant un métachromosome qui se sépare ensuite en cellules filles.
Les cellules eucaryotes progressent via la phase G1 (croissance), S (synthèse de l'ADN), G2 (contrôles prémitotiques) et la phase M (mitose ou méiose). En interphase (G1‑S‑G2), la cellule duplique ses composants ; en phase S, la réplication de l'ADN crée des chromatides sœurs. Une réplication et une réparation appropriées sont essentielles pour éviter les mutations avant la division.
Durant la mitose, les cellules somatiques se divisent pour produire deux cellules filles génétiquement identiques. Lors de la méiose, les cellules germinales spécialisées subissent deux divisions successives, produisant quatre gamètes haploïdes qui fusionneront plus tard lors de la fécondation.
1. Prophase – Les chromosomes se condensent; l'enveloppe nucléaire se désintègre; le centrosome se duplique et migre vers les pôles opposés, formant le fuseau mitotique.
2. Prométaphase – Les chromosomes s'attachent aux microtubules du fuseau via les kinétochores.
3. Métaphase – Les chromosomes s’alignent au niveau de la plaque métaphase, un plan équatorial équidistant des pôles du fuseau. La tension des fibres de la broche assure un alignement précis.
4. Anaphase – Les chromatides sœurs se séparent au centromère, se déplaçant vers les pôles opposés.
5. Télophase – Les enveloppes nucléaires se reforment autour de deux ensembles de chromosomes, suivies d'une cytokinèse qui divise le cytoplasme.
La méiose I reflète l’appariement de chromosomes homologues de la prophase I, conduisant à un assortiment indépendant. La métaphase I aligne les paires homologues le long de la plaque métaphase ; des chromosomes d'origine maternelle peuvent apparaître d'un côté et paternels de l'autre.
La méiose II ressemble à la mitose :après la réplication de l'ADN (qui ne se produit qu'une fois par cycle de vie), les chromatides sœurs se séparent au cours de l'anaphase II, produisant quatre cellules haploïdes comportant chacune 23 chromosomes uniques.
En métaphase, les 46 chromosomes d’une cellule humaine diploïde sont placés dans une disposition équatoriale précise. L'appareil à broche exerce des forces de traction qui maintiennent chaque centromère en ligne droite. Cet alignement exact est essentiel ; tout mauvais placement pourrait entraîner une répartition inégale des chromosomes et une aneuploïdie.
Au cours de la métaphase I, la plaque métaphasique est définie par l'alignement de paires de chromosomes homologues, et non par des chromosomes individuels. Les centromères de chaque paire s'alignent sur des côtés opposés, préparant ainsi la première division réductrice.
La métaphase II ressemble à la métaphase mitotique mais implique 23 chromatides non identiques par cellule en raison d'une recombinaison préalable. Un alignement précis garantit que chaque noyau fille reçoit une copie de chaque chromosome.