Où en sommes-nous avec le génome humain ? George Doyle/Stockbyte/Thinkstock A l'intérieur de chaque cellule humaine se trouve une recette génétique - des groupes de chromosomes étroitement enroulés contenant ADN , l'héréditaire, l'information génétique qui fait de nous un être humain. Extraction, clonage et séquençage des paires de bases d'acides nucléiques de l'ADN (A, T, C, G) semble fastidieux et inconcevable, considérant que le génome humain contient environ 3 milliards de paires [source :NHG Research Institute]. Mais après que les scientifiques ont annoncé la première ébauche du génome humain en 2000 et son achèvement en 2003, les gens ont commencé à se demander comment ce voyeurisme interne allait changer la vie.
Plusieurs instituts de recherche ont déclaré que cette réalisation allait révolutionner la science et la médecine moderne - mais comment, exactement?
Aujourd'hui, la même question demeure, mais pas absent du progrès scientifique. Le projet du génome humain (HGP) a catalysé une explosion de la recherche génétique et biologique dans les secteurs public et privé. Malgré le succès du projet, les chercheurs ont réalisé que l'interprétation du génome serait un projet en soi. Ce serait comme posséder un manuel pour construire quelque chose :toutes les pages d'un manuel pour construire le corps humain sont entre nos mains, mais nous ne comprenons pas encore le contenu des pages [source :NHG Research Institute].
Bien que le HGP ait atteint ses objectifs proposés, certains pensent que la discussion sur les potentiels du génome à l'avenir était trop ambitieuse. Dans une enquête de 2010, 47% des participants qui ont travaillé dans des domaines liés à la recherche ont convenu que l'impact potentiel du génome humain était exagéré (contre 40% qui ont convenu que les promesses faites étaient réalistes) [source :Nature News].
L'idée la plus séduisante du génome humain découle du concept de médecine hyper-personnalisée, dans quels médicaments, vaccins, les dépistages diagnostiques et les traitements pourraient être adaptés à une personne spécifique en fonction de sa génétique. Même si la médecine personnalisée est une possibilité à l'avenir, l'idée fait rage aujourd'hui malgré la rareté de la technologie prête à l'emploi. Plus d'un tiers des chercheurs interrogés s'accordent à dire que la médecine personnalisée ne prendra pas racine avant 10 à 20 ans [source :Nature News].
Cela ne veut pas dire que les débuts de la médecine personnalisée ne sont pas arrivés - certaines sociétés de biotechnologie proposent déjà des rapports d'ADN individuels qui fournissent aux gens des informations sur les risques de maladie et les interactions médicamenteuses possibles sur la base d'un échantillon d'ADN [source :Pathway Genomics]. Nous pouvons nous attendre à voir des développements plus personnalisés dans le domaine médical dans un proche avenir.
Les résultats les plus probables de notre connaissance du génome humain continueront de tourner autour des techniques de séquençage et des découvertes biologiques fondamentales. Les méthodes de recherche utilisées pour le séquençage du génome humain ont permis à des scientifiques d'autres domaines d'adopter des techniques similaires. Par exemple, les anthropologues qui étudient les populations humaines anciennes ont maintenant les ressources nécessaires pour comparer les restes d'ADN trouvés dans les fossiles à celui des humains modernes. Le génome humain a également contribué au séquençage et même à la modification des génomes des plantes et des animaux dont les humains dépendent pour se nourrir. La recherche en thérapie génique et de meilleures méthodes de criblage de médicaments ont bénéficié et continueront d'être prometteuses grâce au génome humain, trop.
Mais le plus important, le plus grand impact du génome sur la science peut être vu dans les changements d'attitude concernant ce que les scientifiques jugent important. Maintenant présenté avec une image plus détaillée du génome humain, les chercheurs déplacent leur attention des rôles des gènes vers l'importance d'autres protéines et même des gènes non codants. Ce résultat continuera de donner aux chercheurs des connaissances sur la biologie fondamentale pour aider à créer de meilleurs traitements médicaux et outils de diagnostic à court terme et à l'avenir.
Pour en savoir plus sur l'histoire et l'avenir du génome humain, voir la page suivante.
Sources
