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Les gènes sont des segments d'ADN qui codent les instructions nécessaires à la construction et au maintien d'un organisme. Les variations au sein d'un gène, appelées allèles, déterminent la forme spécifique d'un trait qu'un individu peut exprimer. Lors de la reproduction sexuée, chaque parent apporte un allèle pour chaque gène, ce qui donne un génotype qui peut être homozygote (allèles identiques) ou hétérozygote (allèles différents). Le génotype façonne les informations héritées par la progéniture, tandis que le phénotype est la manifestation observable de ce plan génétique.
Certains allèles sont dominants; ils se manifestent dans le phénotype, que l'individu soit homozygote ou hétérozygote. Chez les humains, des caractéristiques telles que des sourcils larges, de longs cils et des fossettes sont généralement dominantes. Les allèles récessifs, en revanche, ne s'expriment que lorsqu'un individu hérite de deux copies du même allèle récessif. Des traits comme une fente au menton, des lignes de cheveux droites ou des sourcils connectés sont des exemples de caractéristiques récessives. Cependant, les interactions génétiques, les traits polygéniques et les facteurs environnementaux peuvent compliquer ces modèles mendéliens simples.
L’allèle qui régit les taches de rousseur suit un modèle de transmission dominant simple. Lorsque les deux parents présentent des taches de rousseur, leurs enfants sont statistiquement plus susceptibles d'hériter d'au moins un allèle de taches de rousseur et donc d'en présenter. Si chaque parent est hétérozygote pour l’allèle des taches de rousseur (un allèle avec des taches de rousseur et un allèle sans taches de rousseur), il y a 25 % de chances qu’un enfant reçoive l’allèle sans taches de rousseur des deux parents. Le phénotype de cet enfant sera dépourvu de taches de rousseur, ce qui donnera l'impression que le trait a sauté une génération, même si l'allèle sous-jacent est présent dans le génotype.
Les conditions récessives peuvent avoir de profondes conséquences sur la santé. La fibrose kystique (FK) en est un exemple classique :elle se manifeste uniquement lorsqu'un individu hérite de deux copies de l'allèle FK. Les parents porteurs chacun d’un allèle FK (porteurs hétérozygotes) ne présentent généralement aucun symptôme car l’allèle normal dominant masque la maladie. Pourtant, leurs enfants peuvent développer la mucoviscidose si les deux parents transmettent l'allèle récessif. Reconnaître le statut de porteur est donc crucial pour le conseil génétique et la prévention des maladies.