À la suite d'études génétiques sur des veaux déformés, des recherches menées à l'Université de Copenhague ont permis de découvrir une maladie jusqu'alors inconnue chez les bovins Holstein. Le taureau reproducteur à l'origine de la mutation et donc de la déformation a désormais été abattu pour éviter que la maladie ne se propage davantage.

Dans l'élevage bovin danois, la semence d'un taureau reproducteur est utilisée pour inséminer un grand nombre de vaches. En raison des nombreuses inséminations, un taureau peut ainsi engendrer des milliers de veaux. Par conséquent, il est essentiel de déterminer si les taureaux reproducteurs sont porteurs de maladies héréditaires.

C'est exactement ce que viennent de faire des chercheurs de l'Université de Copenhague. Dans une étude parmi les veaux Holstein publiée dans la revue scientifique BMC Génétique ils ont découvert chez les animaux une maladie jusqu'alors non décrite - une déformation faciale qu'ils ont choisi d'appeler le syndrome de dysplasie faciale. Les chercheurs ont découvert la mutation génétique qui est à l'origine de la maladie chez les veaux et l'ont retracée jusqu'à un taureau reproducteur en particulier. Le taureau a maintenant été abattu pour prévenir d'autres cas de maladie chez les veaux nouveau-nés.

« Nous avons découvert qu'un taureau reproducteur avait développé une mutation dans les cellules du tissu producteur de sperme, ce qui a conduit à la déformation parmi les mollets. Le taureau a transmis la mutation à 0,5 % de sa progéniture, ce qui n'a pas l'air de beaucoup. Mais ce taureau avait déjà engendré plus de 2, 000 veaux et aurait pu potentiellement devenir père encore plus. Tous les veaux déformés sont morts ou ont dû être détruits parce qu'ils souffraient. Par conséquent, il était important d'en découvrir la cause', déclare le professeur Jørgen Agerholm du Département des sciences cliniques vétérinaires.

Après avoir reçu des informations des vétérinaires des veaux présentant des déformations faciales, Jørgen Agerholm est parti à la recherche d'autres cas dans son réseau de vétérinaires bovins, y compris sur Facebook. Il a ensuite reçu d'autres veaux pour examen.

L'ADN des veaux déformés a été soumis à des études génétiques, et ici, les chercheurs ont identifié la partie globale du génome qui contenait une mutation non trouvée dans l'ADN Holstein normal. Cela a été possible grâce à des cartographies antérieures approfondies de l'ADN Holstein normal.

Les chercheurs ont alors appris que des déformations faciales similaires se retrouvent chez les humains, et ceux-ci sont causés par des mutations dans la même partie du génome, plus spécifiquement le gène FGFR2 chez les nouveau-nés. Ce gène a été séquencé dans le génome des veaux, et les chercheurs ont alors pu déterminer qu'une mutation de ce gène avait causé la maladie chez les veaux. La maladie humaine a ainsi aidé les chercheurs dans le processus d'identification de la mutation du gène.

Les chercheurs ont également examiné l'ADN des parents et des frères et sœurs des veaux et ont appris que la mutation dominait également ici. Cela signifie que les veaux ont développé la déformation lorsque la mutation a été transmise soit de la mère ou du père et non à la fois de la mère et du père, ce qui est le cas de nombreuses maladies héréditaires.

« Notre objectif a toujours été de réduire le nombre de veaux malades et morts, car certaines maladies héréditaires sont très douloureuses et invalidantes. Dans ce cas, les yeux pendaient de la tête des veaux, et les déformations faciales leur ont causé de graves problèmes respiratoires. Il n'est pas difficile d'imaginer la douleur que cela a causé. Des résultats de recherche comme ceux-ci amélioreront le bien-être des animaux en limitant la propagation de ces maladies. Et bien sûr, cela améliore également la situation financière des propriétaires de bétail, qui sont capables de minimiser les pertes', explique Jørgen Agerholm, qui est également Chef de la Section de Reproduction Vétérinaire et d'Obstétrique.