Par le Dr Alex Tan – Mis à jour le 30 août 2022
Le profilage ADN est une pierre angulaire de la science médico-légale moderne, permettant aux enquêteurs d'identifier des individus sur la base de leur signature ADN unique. Lancée pour la première fois par Sir Alec Jeffreys en 1984, la prise d'empreintes génétiques est devenue un élément indispensable de la boîte à outils médico-légale.
Jeffreys a découvert que le génome humain, bien que trop vaste pour être entièrement séquencé, contient des segments courts et très variables – de courtes répétitions en tandem (STR) – qui diffèrent considérablement d'une personne à l'autre. Ces loci STR fournissent un moyen pratique d'individualiser des échantillons d'ADN sans avoir besoin d'un séquençage génomique complet.
Aujourd'hui, les laboratoires médico-légaux analysent 13 locus STR spécifiques pour générer un profil ADN. Selon le site Web du Human Genome Project (HGP), l'évaluation de ce nombre de locus équilibre le pouvoir discriminatoire avec l'efficacité opérationnelle, en gardant les coûts et les délais d'exécution gérables tout en maximisant la probabilité d'une correspondance unique.
Les enzymes de restriction, souvent appelées endonucléases de restriction, agissent comme des ciseaux moléculaires. Ils reconnaissent et clivent l'ADN au niveau de motifs de séquence courts et spécifiques, produisant des fragments dont la longueur reflète la variation génétique sous-jacente.
Lorsqu’un échantillon de sang est récupéré sur une scène de crime, l’ADN est d’abord extrait et purifié. Les 13 régions STR cibles sont ensuite isolées à l'aide d'enzymes de restriction qui coupent à proximité de chaque locus, excisant ainsi efficacement ces segments de l'ADN génomique environnant.
Ensuite, les fragments STR isolés subissent un deuxième cycle de digestion enzymatique. Les fragments résultants, dont les tailles varient selon les individus, sont séparés sur un gel d'agarose. Cette étape électrophorétique visualise la longueur des fragments, produisant un motif de bandes qui sert d'empreinte génétique.
La variabilité des sites de restriction d’un individu à l’autre garantit que l’ADN de chaque personne produit un modèle distinctif de tailles de fragments. En comparant le profil de la scène de crime aux profils des suspects dans les 13 loci, les médecins légistes peuvent confirmer ou exclure des correspondances potentielles avec un niveau de confiance élevé.
Les enzymes de restriction restent une ressource vitale en génétique médico-légale, permettant un profilage ADN rapide, fiable et rentable qui aide les forces de l'ordre du monde entier.
