Un individu hétérozygote qui possède un allèle pour une maladie mais qui n’en est pas affecté est appelé porteur. Les porteurs ont une copie de l’allèle normal et une copie de l’allèle pathogène pour une maladie génétique particulière. Même s’ils ne présentent pas de symptômes ou ne développent pas eux-mêmes la maladie, ils peuvent néanmoins transmettre l’allèle pathogène à leur progéniture.

Lorsqu’un porteur s’accouple avec un autre individu, il y a 50 % de chances qu’il transmette l’allèle de la maladie à ses enfants. Si l’autre individu est également porteur de la même maladie, il existe un risque de 25 % que sa progéniture hérite des deux copies de l’allèle de la maladie et développe la maladie.

Le statut de porteur est souvent identifié grâce à des tests génétiques, en particulier lorsqu'il existe des antécédents familiaux connus de maladie génétique. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes identifiées comme porteuses afin de comprendre les risques et les implications de la transmission de l'allèle de la maladie à leurs descendants.