1. Mutations génétiques :
- Les mutations génétiques sont des modifications permanentes de la séquence d'ADN d'un seul gène. Ils peuvent être spontanés ou provoqués par des facteurs environnementaux comme les radiations ou certains produits chimiques. Les mutations peuvent altérer la fonction des gènes, entraînant des troubles génétiques.
- Voici quelques exemples de mutations génétiques :
- Mutations absurdes :Provoque l'arrêt prématuré de la synthèse des protéines, entraînant souvent une protéine non fonctionnelle.
- Mutations faux-sens :Modification d'un seul nucléotide, entraînant la substitution d'un acide aminé par un autre, ce qui peut affecter la structure et la fonction des protéines.
- Mutations de changement de cadre :Insertions ou délétions de nucléotides qui perturbent le cadre de lecture du gène, conduisant à un produit protéique complètement différent.
2. Anomalies chromosomiques :
- Les anomalies chromosomiques surviennent lorsqu'il y a des changements dans la structure ou le nombre de chromosomes, les structures qui transportent l'information génétique.
- Des exemples d'anomalies chromosomiques comprennent :
- Aneuploïdies :Un nombre anormal de chromosomes, comme la trisomie (trois copies d'un chromosome) ou la monosomie (une seule copie d'un chromosome). Le syndrome de Down est un exemple d'aneuploïdie causée par une copie supplémentaire du chromosome 21.
- Suppressions :Perte d'un segment d'un chromosome, entraînant l'absence de gènes spécifiques.
- Duplications :Copies supplémentaires d'un segment chromosomique, conduisant à un excès de certains gènes.
- Translocations :Échange de segments chromosomiques entre chromosomes non homologues, provoquant une perturbation des arrangements génétiques normaux.
3. Empreinte génomique :
- L'empreinte génomique implique l'inactivation de gènes spécifiques selon qu'ils sont hérités de la mère ou du père.
- Une empreinte incorrecte peut entraîner des troubles génétiques, tels que le syndrome de Prader-Willi et le syndrome d'Angelman, qui résultent de perturbations dans le processus d'empreinte.
4. Expansions de répétitions de trinucléotides :
- Certains troubles génétiques sont causés par l'expansion de répétitions trinucléotidiques, qui sont de courtes séquences d'ADN répétées plusieurs fois de suite.
- Lorsque ces répétitions s'étendent au-delà d'un certain seuil, elles peuvent interférer avec le fonctionnement des gènes.
- Les exemples incluent la maladie de Huntington, le syndrome du X fragile et certaines formes de dystrophie musculaire.
Il est important de noter que la gravité des troubles génétiques peut varier et que toutes les variations génétiques ne conduisent pas à des troubles. Certaines variations génétiques peuvent avoir des effets neutres, voire bénéfiques. Comprendre la base génétique des troubles est crucial pour le diagnostic, le conseil génétique et le développement de traitements ou d'interventions.
