L'étude des génomes de nos plus proches parents, les Néandertaliens et les Dénisoviens, a ouvert de nouvelles voies de recherche qui peuvent élargir notre compréhension de l'histoire évolutive d'Homo sapiens. Une étude menée par l'UB a fait une estimation du moment où certaines des variantes génétiques qui caractérisent notre espèce ont émergé. Il le fait en analysant des mutations très fréquentes dans les populations humaines modernes, mais pas dans ces autres espèces d'humains archaïques.

Les résultats, publiés dans la revue Scientific Reports , montrent deux moments où les mutations se sont accumulées :l'une il y a environ 40 000 ans, liée à la croissance de la population d'Homo sapiens et à son départ d'Afrique, et une plus ancienne, il y a plus de 100 000 ans, liée à l'époque de la plus grande diversité d'espèces. types d'Homo sapiens en Afrique.

"La compréhension de l'histoire profonde de notre espèce s'étend rapidement. Cependant, il est difficile de déterminer quand les variantes génétiques qui nous distinguent des autres espèces humaines ont émergé. Dans cette étude, nous avons placé des variantes spécifiques à l'espèce sur une chronologie. Nous ont découvert comment ces variantes s'accumulent au fil du temps, reflétant des événements tels que le point de divergence entre Homo sapiens et d'autres espèces humaines il y a environ 100 000 ans », explique Alejandro Andirkó, premier auteur de cet article, qui faisait partie de sa thèse de doctorat à l'UB .

L'étude, dirigée par Cedric Boeckx, professeur de recherche ICREA dans la section de linguistique générale et membre de l'Institut des systèmes complexes de l'UB (UBICS), comprenait la participation de Juan Moriano, chercheur de l'UB, Alessandro Vitriolo et Giuseppe Testa, experts de l'Université de Milan et l'Institut européen d'oncologie, et Martin Kuhlwilm, chercheur à l'Université de Vienne.

Prédominance des variations comportementales et faciales

Les résultats de l'étude de recherche montrent également des différences entre les périodes d'évolution. Plus précisément, ils mettent en évidence la prédominance de variantes génétiques liées au comportement et à la structure faciale - caractéristiques clés dans la différenciation de notre espèce des autres espèces humaines - il y a plus de 300 000 ans, une date qui coïncide avec les preuves fossiles et archéologiques disponibles. « Nous avons découvert des ensembles de variants génétiques qui affectent l'évolution du visage et que nous avons datés d'il y a entre 300 000 et 500 000 ans, la période juste avant la datation des premiers fossiles de notre espèce, comme ceux découverts au Jebel. Site archéologique d'Irhoud au Maroc", note Andirkó.

Les chercheurs ont également analysé des variantes liées au cerveau, l'organe qui peut le mieux aider à expliquer les principales caractéristiques du riche répertoire de comportements associés à Homo sapiens. Plus précisément, ils ont daté des variantes que les études médicales menées chez l'homme d'aujourd'hui ont liées au volume du cervelet, du corps calleux et d'autres structures. "Nous avons découvert que les tissus cérébraux avaient un profil d'expression génomique particulier à différents moments de notre histoire ; c'est-à-dire que certains gènes liés au développement neuronal étaient plus fortement exprimés à certains moments", explique le chercheur.

Soutenir la nature mosaïque de l'évolution d'Homo sapiens

Ces résultats complètent une idée dominante en anthropologie évolutive :qu'il n'y a pas d'histoire linéaire de l'espèce humaine, mais que différentes branches de notre arbre évolutif ont coexisté et se sont souvent croisées. "L'ampleur de la diversité humaine dans le passé a surpris les anthropologues. Même au sein d'Homo sapiens, il existe des fossiles, tels que ceux que j'ai mentionnés plus tôt de Jebel Irhoud, qui, en raison de leurs caractéristiques, étaient considérés comme appartenant à une autre espèce. C'est pourquoi on dit que les êtres humains ont vécu une évolution en mosaïque", note-t-il.

"Our results," the researcher continues, "offer a picture of how our genetics changed, which fits this idea, as we found no evidence of evolutionary changes that depended on one or a several key mutations," he says.

Application of machine learning techniques

The methodology used in the study was based on a Genealogical Estimation of Variant Age method, developed by researchers at the University of Oxford. Once they had this estimation, they applied a machine learning tool to predict which genes have changed the most in certain time windows and which tissues these genes may have impacted. Specifically, they used ExPecto, a deep learning tool that uses a convolutional network—a type of computational model—to predict gene expression levels and function from a DNA sequence.

"Since there are no data on the genomic expression of variants in the past, this tool is an approach to a problem that has not been addressed until now. Although the use of machine learning prediction is increasingly common in the clinical world, as far as we know, nobody has tried to predict the consequences of genomic changes over time," notes Andirkó.

The importance of the perinatal phase in the brain development of our species

In a previous study, the same UB team, together with the researcher Raül Gómez Buisán, used genomic information from archaic humans. In that study they analyzed genomic deserts, regions of the genome of our species where there are no genetic fragments of Neanderthals or Denisovans, and which, moreover, have been subjected to positive pressure in our species:that is, they have accumulated more mutations than would have been expected by neutral evolution. The researchers studied the expression of genes—i.e., which proteins code for different functions—found in desert regions throughout brain development, from prenatal to adult stages, covering sixteen brain structures. The results showed differences in gene expression in the cerebellum, striatum and thalamus. "These results bring into focus the relevance of brain structures beyond the neocortex, which has traditionally dominated research on the evolution of the human brain," says Juan Moriano.

Moreover, the most striking differences between brain structures were found at prenatal stages. "These findings add new evidence to the hypothesis of a species-specific trajectory of brain development taking place at perinatal stages—the period from 22 weeks to the end of the first four weeks of neonatal life—that would result in a more globular head shape in modern humans, in contrast to the more elongated shape seen in Neanderthals," concludes Moriano.