La méthode, décrite dans un article publié dans la revue Nature Cell Biology, permet aux chercheurs d'étudier le développement de la maladie dans un environnement contrôlé et d'identifier des traitements potentiels.
La maladie génétique, appelée dysplasie ectodermique, est une maladie rare qui affecte le développement de la peau, des cheveux et des ongles. Les personnes atteintes de dysplasie ectodermique peuvent avoir des dents, des glandes sudoripares et des follicules pileux manquants ou sous-développés. Ils peuvent également avoir des problèmes de peau, tels que sécheresse, gerçures et cloques.
La cause de la dysplasie ectodermique est une mutation du gène EDA. Ce gène code pour une protéine essentielle au développement de l’ectoderme, la couche la plus externe de la peau.
Les chercheurs ont utilisé des cellules cutanées de patients atteints de dysplasie ectodermique pour créer des organoïdes ressemblant à l’ectoderme en développement. Ils ont ensuite utilisé ces organoïdes pour étudier les effets de la mutation EDA sur le développement de la peau.
Les chercheurs ont découvert que la mutation EDA entraînait une diminution de la production de la protéine EDA, ce qui conduisait à son tour au développement d’une dysplasie ectodermique. Ils ont également constaté que l’ajout de la protéine EDA aux organoïdes pourrait sauver les défauts de développement.
Cette recherche fournit de nouvelles informations sur le développement de la dysplasie ectodermique et suggère des traitements potentiels pour cette maladie.
Voici un lien vers une vidéo qui montre les chercheurs créant les organoïdes et étudiant les effets de la mutation EDA :[Lien vidéo]
