Cette illustration montre quatre paires de bases d'ADN. Le Human Genome Project a étudié 3,2 milliards de ces paires de bases ! Système d'information sur la gestion du génome, Laboratoire national d'Oak Ridge L'espace peut être la dernière frontière, mais la biologie humaine est l'inconnue originelle, nous met au défi de découvrir qui nous sommes et d'où nous venons. ADN , la pierre angulaire de la vie, contient le code génétique qui nous renseigne en grande partie sur qui nous sommes. Ce code est écrit avec quatre lettres, chacun représentant un différent base . Les quatre bases sont l'adénine (A), qui s'apparie avec la thymine (T), et la cytosine (C), qui s'apparie avec la guanine (G).
Les scientifiques savent depuis longtemps que ces quatre lettres fournissent les recettes de protéines, qui remplissent de nombreuses fonctions corporelles. Mais il y a encore des questions sans réponse, y compris comment les 3,2 milliards de paires de bases contenues dans le génome humain sont ordonnées. (Le génome humain est l'ensemble de l'ADN d'une personne divisé de manière inégale entre 23 paires de chromosomes.) À cette fin, les Projet du génome humain ( HGP ) a été lancé en 1990. Voici quelques-uns des objectifs ambitieux du projet :
[source :Genome.gov]
Géré par les National Institutes of Health et le U.S. Department of Energy, le projet a été achevé plus tôt que prévu en 2003. Un « dernier » lot de résultats a été publié en 2006, mais les données produites par le HGP sont examinées en permanence, analysés et parfois révisés. Théoriquement, avec les principaux objectifs atteints, le projet est terminé. Regardons quelques-uns de ce que nous avons appris.
Quelques années seulement avant l'achèvement du PGH, les prédictions populaires ont déclaré que les humains avaient jusqu'à 100, 000 gènes. Mais les récentes estimations du HGP ont abaissé ce nombre à une fourchette plus modeste de 20, 000 à 25, 000 [source :Human Genome Project Information]. En outre, le HGP a aidé à réduire l'éventail des gènes possibles et à isoler certains candidats comme contribuant à des maladies spécifiques. Les scientifiques ont également réévalué les hypothèses précédentes, comme l'idée que les gènes sont autonomes, des morceaux d'ADN discrets avec des rôles définis. Ce n'est pas toujours le cas. Nous savons maintenant que certains gènes multitâches fabriquent plus d'une protéine; En réalité, le gène moyen peut fabriquer trois protéines [source :Genome.gov]. Aussi, les gènes semblent saisir le code génétique d'autres segments d'ADN.
Avant d'examiner de près l'hérédité et les gènes, arrêtons-nous pour examiner ce que les scientifiques ont appris sur les génomes animaux et autres. Certains de ces projets, comme la cartographie du génome de la souris, ont été inclus dans le projet original du génome humain et peuvent nous renseigner sur notre évolution et notre ADN.
Les couleurs et les numéros correspondants sur les chromosomes de souris (L) indiquent les chromosomes humains (R) contenant des segments homologues (similaires). Image reproduite avec l'aimable autorisation du Laboratoire national Lawrence Livermore Les scientifiques ont cartographié de nombreux génomes animaux, parmi eux celui du chimpanzé, Souris, rat, mouche des fruits, ascaris et poisson-globe. Ils ont également cartographié certains génomes de plantes et de maladies. Ces cartes génomiques sont utiles en partie parce que les génomes animaux peuvent être comparés aux génomes humains. Pensez à une émission télévisée sur la procédure policière où une impression translucide montrant l'ADN d'un suspect est alignée sur celle de la preuve ADN. Quand tout s'aligne, il y a une correspondance, et la police a son tueur. De la même manière, les scientifiques peuvent rechercher des correspondances entre l'ADN humain et animal. Ils ne s'attendent pas à des matchs parfaits, mais en examinant où nos génomes s'alignent, les chercheurs peuvent voir ce que nous avons en commun avec les animaux, ce que nous ne faisons pas, et prendre des décisions sur les ancêtres communs et comment nous avons évolué. En cas de maladies affectant les animaux, comme le cancer qui ravage la population du diable de Tasmanie, une meilleure compréhension de l'ADN animal peut potentiellement conduire à des traitements médicaux importants.
Nous avons mentionné que l'un des objectifs du HGP était de séquencer les génomes de cinq « organismes modèles ». Ce séquençage est une partie importante d'un domaine connu sous le nom de génomique comparative . En génomique comparée, l'étude d'un animal au génome moins complexe, comme une souris, peut fournir des informations importantes sur les gènes que les souris et les humains partagent puisque nous le sommes, En réalité, génétiquement très similaire [source :HGP Information]. Tout comme d'autres formes d'expérimentation animale, l'examen du génome d'une autre espèce peut nous en dire plus sur le nôtre.
L'un des cas les plus intrigants d'un animal dont le génome a été cartographié est celui de l'ornithorynque. Cette créature a toujours été considérée comme une bizarrerie car c'est l'un des rares mammifères qui pond des œufs et allaite ses petits à travers sa peau abdominale, plutôt qu'avec des mamelons. Le génome de l'ornithorynque, avec ses 18, 500 gènes, est important car il remonte à une époque ancienne où les mammifères étaient des pondeuses d'œufs [source :Hood]. L'évolution a probablement éloigné les humains des ancêtres que nous partageons avec l'ornithorynque il y a environ 170 millions d'années. Aujourd'hui, cette merveille évolutive a des caractéristiques de mammifères, oiseaux et reptiles [source :Hood]. Ils ont également 10 chromosomes sexuels, par rapport à nos deux misérables.
En dehors du génome humain (et bien sûr celui de l'ornithorynque), peut-être qu'aucun projet de cartographie génétique n'est aussi convaincant que celui axé sur la découverte du code génétique de divers cancers. Le séquençage des génomes du cancer permet aux scientifiques et aux médecins de découvrir des mutations génétiques qui contribuent au cancer, potentiellement conduire à de meilleures méthodes de détection et de meilleurs traitements.
Le premier génome complet du cancer séquencé était celui de la leucémie myéloïde aiguë, une forme grave de cancer qui commence dans la moelle osseuse. L'atlas du génome du cancer, une organisation qui espère séquencer de nombreux types de cancer, a dirigé la cartographie en utilisant séquençage massivement parallèle , qui compare l'ADN normal et cancéreux et recherche des mutations [source :Kushnerov].
Si le séquençage du génome du cancer prouve l'hypothèse que chaque occurrence de cancer produit des mutations uniques chez une personne en particulier, les futurs médecins pourront peut-être personnaliser les traitements pour chaque patient. Avec de nombreux traitements disponibles pour certaines conditions, c'est souvent un processus d'essais et d'erreurs pour voir ce qui fonctionne le mieux pour une personne plutôt qu'une autre [source :Aetna]. Dans certains cas, cette pratique peut faire plus de mal que de bien ou priver les médecins et les patients d'un temps précieux nécessaire pour endiguer la progression d'une maladie.
De légères variations dans nos séquences d'ADN peuvent affecter des choses comme si nous développons une maladie. Le polymorphisme nucléotidique simple (SNP) est un type courant de variation. Image reproduite avec l'aimable autorisation du système d'information sur la gestion du génome, Laboratoire national d'Oak Ridge Maintenant que le projet du génome humain est terminé, il est temps pour les scientifiques d'examiner les informations produites et de poursuivre les recherches connexes. Une grande partie de l'attention post-HGP est tombée sur les gènes, stimuler de nouvelles discussions sur le fonctionnement de l'hérédité et amener les scientifiques à considérer l'ADN différemment, mettant de côté la focalisation traditionnelle sur les gènes en tant qu'acteurs dominants au sein de l'ADN. Certains chercheurs examinent maintenant les 99 % environ d'ADN qui ne sont pas des gènes, se demandant si ces morceaux du génome auparavant négligés ont un rôle important à jouer.
Le HGP et les efforts de recherche ultérieurs ont changé la vision consensuelle des gènes et de l'ADN non codant, les intégrer dans une image de plus en plus complexe des gènes, ADN et autres composants du génome. Par exemple, épigénétique Des marques , les protéines et autres molécules attachées à l'ADN, reçoivent plus d'attention, surtout pour leur rôle apparent dans l'hérédité. Il semble que ces marques puissent aussi transmettre des traits, tout comme les gènes, et les marques épigénétiques égarées ou endommagées peuvent augmenter le risque de développer un cancer et d'autres troubles [source :Zimmer]. Une étude de 190 millions de dollars du National Institutes of Health espère cartographier toutes les marques épigénétiques sur l'ADN.
En plus de changer notre façon de penser aux gènes, le projet du génome humain a engendré de nombreux autres projets. Par exemple, en 2002, le projet international HapMap a commencé à cartographier les SNP parmi divers groupes ethniques. De personne à personne, le code génétique diffère d'environ 10 millions de points (sur 3,2 milliards de paires de bases d'ADN) [source :Aetna]. Ces différences sont appelées SNP -- polymorphismes mononucléotidiques . Mais malgré ces SNP, les êtres humains ne diffèrent les uns des autres que d'environ 0,1 pour cent, suffisamment pour s'assurer que deux êtres humains ne sont pas génétiquement identiques, même, parfois, jumeaux identiques. Comprendre les SNP peut nous aider à mieux comprendre la variation génétique entre les individus et les groupes ethniques; produire de meilleurs tests génétiques pour la prédisposition à la maladie ; et contribuer au développement de traitements médicaux plus personnalisés.
Les futurs projets et domaines de recherche liés au HGP sont apparemment sans fin. Des millions de dollars sont investis dans des projets comme Encode, un effort massivement ambitieux pour déterminer le rôle de chaque morceau d'ADN dans le génome humain. (Encode signifie Encyclopedia of DNA Elements.) Mais alors que les informations fournies par le HGP et les projets connexes conduiront probablement à d'importantes avancées médicales et à des traitements contre les maladies, la relation entre la recherche et les thérapies pratiques n'est pas vraiment une relation de cause à effet simple. Un seul nouveau médicament peut nécessiter 10 ans de développement.
À l'avenir, soyez à l'affût de ces domaines de recherche en plein essor, dont beaucoup ont une grande dette envers le travail du HGP :
Malgré toutes ces découvertes passionnantes et celles qui nous attendent, nous ne comprendrons peut-être jamais pleinement le fonctionnement interne de l'ADN. L'évolution rapide de la définition du gène peut en témoigner. Un chercheur a déclaré au New York Times que la biologie humaine pourrait être « irréductiblement complexe » [source :Angier]. Nous, les humains, pouvons faire et comprendre des choses remarquables - lancer des vaisseaux spatiaux, construire des ordinateurs incroyablement rapides, créer de magnifiques œuvres d'art - mais nos 3,2 milliards de morceaux d'ADN peuvent être trop pour notre esprit à comprendre à la fin. Au cours du progrès humain, il a été beaucoup plus facile de comprendre les choses que nous fabriquons, plutôt que ce qui nous fait.
Pour plus d'informations sur le projet du génome humain et d'autres sujets connexes comme l'épigénétique, s'il vous plaît visitez les liens sur la page suivante.
Sources
