Les découvertes de Pääbo nous montrent que les séquences génétiques de nos parents disparus influencent la physiologie des humains d'aujourd'hui. Crédit :Gorodenkoff/Shutterstock
Le prix Nobel de physiologie ou de médecine pour 2022 a été décerné à Svante Pääbo de l'Institut Max Planck d'anthropologie évolutive de Leipzig, en Allemagne, "pour ses découvertes concernant les génomes d'hominines éteintes et l'évolution humaine".
En d'autres termes, Pääbo a reçu le prix prestigieux pour avoir séquencé les génomes de nos parents disparus, les Néandertaliens et les Denisoviens, et pour le fait que ces découvertes ont abouti à de nouvelles perspectives sur l'évolution humaine.
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— Le prix Nobel (@NobelPrize) 3 octobre 2022
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Pääbo est largement considéré comme un pionnier dans le domaine de l'ADN ancien, un domaine de recherche dédié à la récupération et à l'analyse de l'ADN à partir de vestiges historiques et préhistoriques.
Bien que Pääbo ait fait son doctorat. en sciences médicales à l'Université d'Uppsala en Suède au début des années 1980, il a également étudié l'égyptologie lorsqu'il était à Uppsala. C'était une étape suivante logique qu'il ait pris des outils de biologie moléculaire, tirés de son expertise en science médicale, pour mieux comprendre la préhistoire humaine.
Extraire l'ADN d'ossements anciens
À partir des années 1980, Pääbo a étudié l'ADN ancien dans du matériel allant des humains momifiés aux paresseux terrestres éteints. Ce travail était techniquement difficile car l'ADN ancien est considérablement dégradé et peut être contaminé.
Au cours de la décennie qui a suivi, il a développé une série de méthodes et de lignes directrices pour récupérer et interpréter l'ADN authentique et minimiser le risque de contamination par des sources modernes, en particulier par des humains contemporains.
Au début des années 1990, la possibilité de récupérer l'ADN des dinosaures suscitait un engouement considérable dans le domaine. Cependant, sur la base de sa connaissance de la façon dont l'ADN se dégrade au fil du temps, Pääbo est resté sceptique quant à la capacité de l'ADN à survivre aussi longtemps. Plus tard, il a eu raison.
Pour beaucoup de ses collègues, il était clair que l'objectif de Pääbo était toujours de récupérer l'ADN de Néandertal. Mais il a pris son temps et a soigneusement développé les méthodes de récupération et d'authentification de l'ADN ancien jusqu'à ce que ces méthodes soient suffisamment matures pour atteindre cet objectif.
Enfin, en 1997, Pääbo et ses collègues publient les premières séquences d'ADN de Néandertal. En 2010, il a été suivi par l'ensemble du génome de Néandertal (c'est-à-dire toutes les informations génétiques stockées dans l'ADN d'un Néandertal).
Quelques années plus tard seulement, le groupe a également publié le génome d'un type d'humain jusque-là inconnu, les Dénisoviens, lointainement apparentés aux Néandertaliens. Ce séquençage était basé sur un fragment d'os vieux de 40 000 ans découvert dans la grotte de Denisova en Sibérie.
En raison de la possibilité de les comparer aux génomes humains, l'une des découvertes les plus importantes des travaux de Pääbo a été que de nombreux humains modernes portent une petite proportion d'ADN de Néandertaliens et de Denisoviens. Les humains modernes ont récupéré ces fragments d'ADN par hybridation, lorsque les humains modernes et archaïques se sont mélangés, alors que les humains modernes se sont étendus à travers l'Eurasie au cours de la dernière période glaciaire.
Par exemple, certains gènes néandertaliens affectent la façon dont notre système immunitaire réagit aux infections, y compris au COVID-19. La version Denisovan d'un gène appelé EPAS1, quant à elle, aide les gens à survivre à haute altitude. C'est courant chez les Tibétains d'aujourd'hui.
Parallèlement, en comparant les génomes des Néandertaliens et des Denisoviens à ceux des humains modernes, Pääbo et ses collègues ont pu mettre en évidence des mutations génétiques non partagées. Une grande partie d'entre eux sont liés au développement du cerveau.
En révélant les différences génétiques qui distinguent les humains vivants de nos ancêtres disparus, les découvertes influentes de Pääbo fournissent la base pour explorer ce qui fait de nous un être humain unique.
Cet article est republié de The Conversation sous une licence Creative Commons. Lire l'article d'origine. Les mystérieux Dénisoviens