Le génome humain est composé de 23 chromosomes: 22 autosomes, apparaissant en paires, et 1 chromosome sexuel. Les chromosomes sexuels déterminent votre sexe et peuvent correspondre ou non. Les femmes reçoivent deux copies du chromosome X, mais les hommes reçoivent une copie du chromosome X et une copie du chromosome Y. Quand un bébé est né avec plus de deux chromosomes sexuels, il a l'un des trois syndromes.

TL, DR (trop long, pas lu)

Si un enfant a un chromosome supplémentaire , il peut causer différents types de conditions médicales telles que le syndrome de triple X, le syndrome de Klinefelter ou le syndrome de Jacob.

Trisomie chromosomique

Les trisomies surviennent lorsqu'une personne reçoit un chromosome supplémentaire. La trisomie la plus fréquente chez l'homme est la trisomie 21, ou syndrome de Down, où la personne a trois copies du vingt et unième chromosome. Les cellules sexuelles se divisent de sorte qu'elles n'ont que la moitié de l'information génétique normale. Quand il y a une erreur dans cette division, un ovule ou un spermatozoïde peut se retrouver avec un chromosome supplémentaire. La plupart des trisomies sont létales et provoquent des avortements spontanés ou des stillbriths, et les bébés qui survivent naissent avec des malformations congénitales. Mais les personnes atteintes de trisomies sexuelles-chromosomiques peuvent présenter des symptômes relativement bénins.

Le syndrome Triple X, comme son nom l'indique, survient lorsqu'un bébé reçoit trois copies du chromosome X, affectant 1 sur 1000 filles. Les effets du syndrome du triple X peuvent varier de légers à sévères et comprennent des troubles d'apprentissage, des retards de développement et un faible tonus musculaire. D'autres complications qui sont plus fréquentes chez les filles et les femmes atteintes du syndrome sont des convulsions, une maladie rénale, une scoliose et des troubles psychotiques. Le stress d'être différent entraîne souvent une faible estime de soi et des problèmes de comportement. La plupart des femmes atteintes du syndrome du triple X peuvent fonctionner dans la société et peuvent avoir des enfants.

Syndrome de Klinefelter

Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter reçoivent deux copies du chromosome X et une copie du chromosome. Ils sont des hommes, mais développent des tissus mammaires et ont moins de poils et un corps moins musclé que les hommes normaux. La condition est rare, mais pas rare, affectant entre 1 sur 500 et 1 sur 1000 hommes. La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont stériles parce qu'ils sont incapables de produire du sperme. En plus des caractéristiques physiques altérées, les hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont aussi plus susceptibles d'avoir des troubles d'apprentissage.

















Il affecte 1 sur 1 000 garçons et hommes. Les hommes atteints du syndrome de Jacob sont physiquement normaux, à l'exception d'une tendance à être très grand et à avoir une acné sévère pendant la puberté. Les troubles d'apprentissage, le QI réduit et certains problèmes de comportement et d'impulsivité sont courants. On pensait que ces hommes étaient trop agressifs et manquaient d'empathie, mais la plupart ont une vie normale, occupent un emploi et sont capables d'avoir des enfants.