Les scientifiques de Johns Hopkins rapportent avoir utilisé avec succès deux technologies génétiques distinctes pour assembler la séquence génomique la plus complète à ce jour de Triticum aestivum, l'espèce de blé cultivée la plus couramment utilisée pour faire du pain.

Un rapport sur la réalisation a été publié dans le numéro du 23 octobre de GigaScience quelques semaines seulement avant leur rapport connexe sur le séquençage de "l'ancêtre du blé tendre, " Aegilops tauschii, publié le 15 novembre dans La nature .

Ensemble, ils disent, les séquences du génome du blé peuvent aider les biologistes non seulement à mieux comprendre l'histoire évolutive du blé, mais aussi faire avancer la quête du plus robuste, des types de blé plus résistants aux ravageurs et à la sécheresse pour aider à nourrir la population mondiale croissante.

"Après de nombreuses années d'essai, nous avons enfin pu produire un assemblage de haute qualité de ce génome très difficile, " dit Steven Salzberg, Doctorat., Bloomberg Distinguished Professor of Biomedical Engineering à la Johns Hopkins University Whiting School of Engineering et au McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine de la Johns Hopkins University School of Medicine.

Selon les scientifiques de Johns Hopkins, le blé tendre possède l'un des génomes les plus complexes connus de la science, contenant environ 16 milliards de paires de bases d'ADN et six copies de sept chromosomes. Par comparaison, le génome humain est environ cinq fois plus petit, avec environ trois milliards de paires de bases et deux copies de 23 chromosomes. Les versions précédemment publiées du génome du blé panifiable contenaient de grandes lacunes dans sa séquence d'ADN hautement répétitive.

"La nature répétitive de ce génome rend difficile le séquençage complet, " dit Salzberg. " C'est comme essayer de monter un puzzle d'une scène de paysage avec un immense ciel bleu. Il y en a plein de très similaires, petites pièces à assembler."

Le génome du blé panifiable nouvellement assemblé, qui a coûté 300 $, 000 pour le séquençage seul, Il a fallu un an aux chercheurs de Johns Hopkins pour assembler 1 500 milliards de bases de données brutes en un assemblage final de 15,34 milliards de paires de bases.

Pour le faire, Salzberg et son équipe ont utilisé deux types de technologie de séquençage du génome :le séquençage à lecture courte à haut débit et le séquençage à lecture longue, séquençage d'une seule molécule. Comme son nom l'indique, le séquençage à haut débit génère des quantités massives de paires de bases d'ADN très rapidement et à moindre coût, bien que les fragments soient très courts - seulement 150 paires de bases de long pour ce projet. Pour aider à assembler les zones répétitives, l'équipe de Johns Hopkins a utilisé le temps réel, séquençage d'une seule molécule, qui lit l'ADN au fur et à mesure qu'il est synthétisé dans un minuscule, bien à l'échelle nanométrique sur une puce. La technologie permet aux scientifiques de lire jusqu'à 20, 000 paires de bases à la fois en mesurant les signaux fluorescents émis lors de la copie de chaque base d'ADN.

Salzberg dit que le séquençage d'un génome de cette taille nécessite non seulement une expertise génétique, mais aussi de très grandes ressources informatiques disponibles dans relativement peu d'institutions de recherche dans le monde. L'équipe s'est fortement appuyée sur le Maryland Advanced Research Computing Center, un centre de calcul partagé par Hopkins et l'Université du Maryland, qui en compte plus de 20, 000 cœurs d'ordinateur (CPU) et plus de 20 pétaoctets de stockage de données. L'équipe a utilisé environ 100 années CPU pour assembler ce génome.

Salzberg et son équipe ont également participé à l'effort de collaboration rapporté dans la revue Nature pour séquencer un type ancestral de blé, Aegilops tauschii, qui est communément appelée herbe à chèvre et que l'on trouve encore dans certaines parties de l'Asie et de l'Europe. Son génome est environ un tiers de la taille du génome du blé panifiable, mais a des niveaux de répétition similaires. L'oeuvre, fait dans le cadre d'un effort de collaboration entre l'Université de Californie, Davis; John Hopkins; et l'Université de Géorgie, a duré environ quatre ans. En utilisant le séquençage du génome de clone ordonné, séquençage shotgun et cartographie optique du génome, l'équipe a reconstitué les 4,3 milliards de nucléotides qui composent la séquence génétique de la plante. Avec ces informations, le reste de l'équipe a pu identifier les séquences qui composent les gènes responsables de caractéristiques spécifiques de la plante.