Image reproduite avec l'aimable autorisation de l'Institut de la santé infantile de l'UCL Les parents qui soupçonnent que leur enfant est atteint d'une maladie génétique disposent d'un nouvel outil dans l'arsenal diagnostique de leur médecin. Un médecin britannique a amélioré une vieille pratique consistant à examiner le visage d'une personne pour rechercher des traits provenant de troubles génétiques.
C'est vrai. La forme de votre visage, ainsi que certaines caractéristiques faciales, peut être un signe que vous souffrez d'une maladie génétique. Jusqu'à 17, 000 troubles génétiques ont été diagnostiqués [source :Deccan Herald]. Environ 700 de ces troubles diagnostiqués présentent des caractéristiques faciales anormales [source :Daily Mail]. Un exemple classique est la maladie génétique du syndrome de Down. Cette condition se produit lorsque les enfants héritent d'une copie supplémentaire du chromosome 21, en leur donnant 47 chromosomes, plutôt que les 46 habituels. Les médecins peuvent facilement diagnostiquer le syndrome de Down en raison des caractéristiques faciales et crâniennes uniques qui lui sont associées. Mais qu'en est-il des troubles plus rares ?
Le Dr Peter Hammond a créé un programme informatique pour faciliter le diagnostic de certaines de ces maladies rares. Le programme fournit un diagnostic précis, qui peut aider les parents à prendre de meilleures décisions concernant le traitement et le conseil génétique pour leur enfant.
Le Dr Hammond a passé les sept dernières années à parcourir le monde pour collecter des images de personnes atteintes de troubles génétiques et les entrer dans une base de données qu'il a compilée. Le programme prend des photos d'enfants qui partagent une maladie génétique, généralement une série de 30 à 50, et crée une image composite en trois dimensions pour ce trouble. Lorsqu'un médecin rencontre un trouble génétique suspecté qui le laisse perplexe, il peut introduire une photo de son patient dans la base de données de Hammond. Le programme examine les traits du visage, comme la distance entre les yeux et la largeur du nez, et compare les traits trouvés dans l'image du patient à ceux des composites et propose des diagnostics possibles. En tant que contrôle, Hammond a également introduit dans sa base de données des images d'enfants sans trouble génétique, créer un composite d'un enfant « normal ».
Pour 30 des 700 troubles caractéristiques du visage, Le programme de Hammond offre une précision de diagnostic d'environ 90 pour cent. Ce sont généralement les conditions les plus facilement reconnaissables, comme le syndrome de Williams. Les personnes qui souffrent de cette maladie génétique ont de courtes, nez et bouche retroussés, avec une petite mâchoire et un grand front.
Le syndrome de Williams est assez rare - certaines études indiquent qu'il survient dans un cas sur sept. 500 naissances, tandis que d'autres disent que c'est un sur 10, 000 naissances [source :OMIM]. Mais d'autres troubles génétiques sont encore plus rares. Pour un médecin confronté à une condition déconcertante qu'il n'a jamais rencontrée auparavant, Le programme de Hammond offre une chance de réduire le champ. Déterminer quels gènes sont associés aux diagnostics possibles réduit le nombre de tests nécessaires pour identifier le trouble. Cela peut être important pour les parents inquiets qui veulent savoir de quoi souffre leur enfant, car les tests génétiques peuvent coûter des centaines ou des milliers de dollars chacun [source :Science Direct].
La base de données de Hammond a déjà découvert une nouvelle caractéristique chez les autistes qui peut être utilisée pour diagnostiquer les troubles du spectre autistique. Le programme a trouvé un effet "déséquilibré" chez les personnes autistes - le résultat d'un côté du cerveau étant plus grand que l'autre côté. L'inventeur-médecin a déclaré qu'il prévoyait d'affiner davantage sa base de données pour pouvoir inclure des facteurs tels que la race et le sexe [source :BBC].
Alors que son travail fait définitivement avancer le domaine du diagnostic médical des troubles génétiques, Hammond construit en fait sur une vieille fondation. Lisez la suite pour en savoir plus dysmorphologie , l'étude des caractéristiques physiques pour diagnostiquer les troubles, ainsi que le conseil génétique.
La technique d'imagerie informatique du Dr Hammond s'appuie sur une technique de diagnostic établie appelée dysmorphologie. Image reproduite avec l'aimable autorisation de l'Institut de la santé infantile de l'UCL Les Projet du génome humain a achevé la cartographie du séquençage génétique de l'ADN humain en 2005. Une découverte de l'enquête de 15 ans sur la génétique est que presque toutes les maladies dont nous avons connaissance sont associées à une sorte de facteur génétique [source:National Human Genome Research Institute ].
Les maladies peuvent être le résultat d'un gène variant transmis par les parents, une mutation survenant sur un gène, ou l'un de ces deux facteurs agissant en conjonction avec des facteurs environnementaux, comme le tabagisme ou de mauvaises habitudes alimentaires. Il n'est pas possible pour un médecin d'examiner les caractéristiques physiques externes d'un patient pour déterminer s'il souffre d'un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) ou d'insomnie. Mais des facteurs tels que le TDAH et les troubles du sommeil, combinée à une étude des caractéristiques physiques, peut aider les médecins à diagnostiquer les troubles génétiques.
Cette étude des caractéristiques physiques est appelée dysmorphologie . La dysmorphologie est basée sur un ensemble établi de traits physiques moyens. En utilisant ces pierres de touche, les médecins peuvent déterminer si un patient présente les caractéristiques physiques associées à une maladie génétique. Par exemple, les fentes oculaires doivent être horizontales. Selon l'orientation horizontale des fentes oculaires d'un patient, dire vers le bas vers le nez, un médecin peut avoir une bonne idée du type de trouble auquel il est confronté.
D'autres mesures examinées en dysmorphologie et prises en compte dans la base de données composite de Hammond incluent la distance entre les yeux, la largeur de l'arête du nez, la taille du menton et la longueur du front.
Alors que les programmes et la dysmorphologie de Hammond peuvent aider à diagnostiquer des troubles génétiques à l'aide des caractéristiques faciales, les deux ne sont utiles qu'une fois qu'une personne a déjà commencé à se développer physiquement. Il n'y a qu'une poignée de troubles génétiques qui peuvent être traités - généralement par le biais d'un traitement médicamenteux. Certains troubles génétiques qui présentent des caractéristiques faciales s'accompagnent également d'autres, problèmes internes. Les personnes atteintes du syndrome de Williams, par exemple, ont généralement aussi des problèmes cardiaques. Un diagnostic rapide grâce au programme de Hammond peut veiller à ce que ces conditions moins évidentes soient traitées et traitées plus tôt que plus tard.
La génétique a également produit un autre domaine, Conseil génétique, qui vise à prévenir les troubles génétiques. Grâce au conseil génétique, les parents qui ont ou sont porteurs de troubles génétiques peuvent déterminer la probabilité qu'ils transmettent leur mutation à leurs enfants.
En plus d'être dominant, les gènes peuvent être récessifs, ce qui signifie que les défauts de leur structure qui peuvent conduire à des maladies génétiques n'apparaissent pas chez la personne qui les porte. Une fois qu'ils sont passés, cependant, certaines circonstances - comme le sexe ou un partenaire qui soumet une autre copie du gène récessif - peuvent faire en sorte que le gène devienne dominant, apparaissant chez les enfants. Dans ce sens, le conseil génétique peut être une bonne idée pour tous les parents. Il est plus fortement recommandé aux parents qui souffrent d'une maladie génétique, qui ont déjà produit des enfants atteints d'une maladie génétique, ou conjoints dans un mariage consanguin -- un mariage entre parents de sang.
Alors que la base de données de Hammond et la dysmorphologie en général sont de nature bénigne, le conseil génétique a le potentiel de devenir une pente glissante. Alors que les parents qui connaissent leurs propres gènes et le potentiel de leurs gènes à produire une progéniture en bonne santé peuvent prendre des décisions plus éclairées sur la reproduction, poussé à son extrême, approches de conseil génétique eugénisme -- la quête pour perfectionner la race humaine en éliminant les traits indésirables.
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