Pour des milliers d'années, nous avons essayé de comprendre ce qui fait de nous qui nous sommes. L'épigénétique est la dernière étape de notre cheminement vers la compréhension. Voir plus de photos d'ADN. Jana Leon/Pierre+/Getty Images Au niveau génétique, les êtres humains sont programmés pour survivre. Au fond de nos cellules, dans le codage enroulé de notre ADN, nous transportons toutes les informations dont notre corps a besoin pour nous voir à travers cette vie et nous assurer que notre matériel génétique se transmet à la prochaine génération. Comme vous l'avez peut-être remarqué d'après notre position au sommet de la chaîne alimentaire, nous n'avons plus à lutter autant pour faire le nécessaire. Alors pendant notre temps libre, nous nous sommes penchés sur une série d'autres problèmes. Comment sécuriser notre approvisionnement alimentaire ? Comment peut-on voler dans les airs ? Comment apprendre à un chien à nous serrer la main ?
D'ACCORD, donc certains de nos objectifs ne sont pas si élevés. Mais l'inévitabilité de la mort et notre désir de continuer face à tous les obstacles ont conduit d'innombrables humains à poursuivre le domaine médical. Accordé, la "science" n'a pas toujours joué un rôle dans nos tentatives pour comprendre notre corps, mais au cours des derniers siècles, nous avons été sur une bonne lancée. En 1868, Friedrich Miescher a découvert la présence d'ADN, et en 1953, James Watson et Francis Crick ont découvert sa structure moléculaire, avec l'aide de Maurice Wilkins, Rosalinde Franklin, Erwin Chargaff et Linus Pauling.
Dans les années qui suivirent, les scientifiques ont beaucoup appris sur la façon dont ce code génétique dicte qui nous sommes. En 1990, le département américain de l'Énergie et les National Institutes of Health ont décidé de cartographier notre matériel génétique accumulé, que nous appelons un génome . Ces chercheurs ont formé le Projet du génome humain ( HGP ), et le Royaume-Uni, Japon, La France, Allemagne, La Chine et d'autres pays ont rapidement rejoint l'effort.
Le projet visait à atteindre des objectifs intimidants :identifier l'ADN humain 20, 000 à 25, 000 gènes et de déterminer les séquences des 3 milliards de paires de bases chimiques de l'ADN. En 2003, après 13 ans de recherche, les chercheurs ont complété cette carte génomique. Aujourd'hui, les scientifiques du projet continuent d'analyser les données stockées - un travail qui les occupera pour les années à venir.
Mais même avec une carte génomique complète, de nombreuses questions demeurent. C'est une chose de connaître le génome humain, mais un autre pour savoir quels facteurs dictent comment il se rapporte à nos caractéristiques observables ou phénotype .
Qui va relever ce défi ? Découvrez-le à la page suivante.
Cela ne ressemble peut-être pas à grand-chose, mais cette impression d'informations génétiques sert de modèle pour qui vous êtes. Don Farrall/Choix du photographe RF/Getty Images Considérez nos gènes comme un code qui se traduit par un être humain fini, un peu comme un manuscrit codé se traduirait par un texte lisible. Imaginez maintenant à quoi ce texte pourrait ressembler si vous y alliez et que vous masquiez divers mots et phrases afin qu'ils ne puissent pas être traduits. Le texte fini pourrait être meilleur à cause de cette édition, mais cela pourrait aussi être pire ou même illisible. Tout dépend des mots qui ont été exclus de la copie finale.
C'est là que épigénétique entre en jeu. Le mot signifie littéralement « au-dessus du génome » et se rapporte aux changements qui se produisent entre le génome et le phénotype. Les changements épigénétiques ne modifient pas les gènes, mais ils affectent la façon dont ils sont exprimés.
Il existe plusieurs types de changements épigénétiques, mais celui que nous comprenons le mieux est méthylation . Ce processus implique des faisceaux de carbone et d'hydrogène (CH
Alors grâce au Projet Génome Humain, nous savons où sont tous ces gènes, mais nous ne savons pas quels gènes sont exprimés dans différents tissus et quels changements chimiques les activent et les désactivent. C'est là qu'intervient le successeur de HGP. En 2003, des scientifiques du Royaume-Uni Institut Wellcome Trust Sanger à Cambridge et la société de biotechnologie Épigénomique formé le Projet épigénome humain ( HEP ) dans le but de cartographier la manière dont les groupes méthyle affectent l'ADN dans le génome humain. En cas de succès, HEP pourrait permettre aux médecins de mieux diagnostiquer les maladies et de faire progresser le domaine de la pharmacogénétique en permettant aux chercheurs de développer des médicaments capables de changer directement la façon dont les gènes sont exprimés.
Le groupe a entrepris de cartographier les modèles de méthylation dans le génome humain, en utilisant 200 échantillons de tissus humains majeurs. Ils se sont engagés à définir positions variables de méthylation ( MVP ) sur le chromosome X, Chromosome Y et chromosomes 1 à 22. Jusqu'à présent, ils ont terminé les chromosomes 6, 20 et 22 et prévoient de continuer à cartographier les chromosomes par lots et de les rendre publics 120 jours après la fin de chaque lot. Dans des découvertes récentes, Les scientifiques du HEP ont observé que la méthylation de l'ADN reste plus stable au cours de la vie d'un individu qu'on ne le pensait auparavant.
Les chercheurs de l'HEP ont encore un long chemin à parcourir pour atteindre leur objectif de cartographier l'épigénome humain, mais ils espèrent obtenir des financements supplémentaires et attirer la participation d'encore plus de chercheurs. En 2008, le gouvernement des États-Unis a jeté son chapeau dans l'anneau épigénétique, en allouant 190 millions de dollars aux National Institutes of Health (NIH) Programme d'épigénomique de la feuille de route . Le NIH a également accordé des subventions allant jusqu'à 12 millions de dollars aux centres américains de cartographie de l'épigénome, des projets d'analyse et de coordination de données épigénomiques, développement technologique en épigénétique et découverte de marques épigénétiques importantes dans les cellules de mammifères [source :NIH]
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Sources
