Où est la clé pour guérir le cancer? iStockphoto.com/DNY59 Si vous mettez cinq personnes dans la même pièce, la chance que deux de ces cinq portent le même nom est assez faible. Cependant, faisons que 150 personnes. Vous pourriez vous retrouver avec trois Grâces et une poignée de David.
Maintenant, pensez au nombre de gènes que nous avons dans notre corps. Au cas où vous seriez curieux, ce compte est compris entre 20, 000 et 25, 000 [source :Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis]. C'est beaucoup de gènes, ce qui signifie qu'il y a beaucoup d'occasions de voir la même chose se reproduire à plusieurs reprises - comme des erreurs.
Les choses vont mal fréquemment avec nos gènes, et quand ils le font, ça s'appelle un mutation . Les mutations changent notre code génétique. Nos gènes détiennent les directions pour fabriquer les protéines dans notre corps, et sans les bons, les protéines indispensables ne peuvent pas être fabriquées. Par conséquent, une mutation qui perturbe les directions d'une protéine importante peut entraîner des problèmes de santé.
La plupart du temps, nos gènes sont capables de se réparer. Le problème est lorsque l'erreur ne peut pas être rectifiée et que la mutation entraîne une maladie. Cela signifie-t-il que chaque mutation génétique qui colle est liée à une maladie ?
Certainement, beaucoup de problèmes génétiques sont associés à des maladies. Cependant, c'est plus compliqué que de pointer du doigt nos gènes, d'autant plus que les mutations sont en cause. Certaines maladies ont une origine directe d'une mutation génétique, mais d'autres sont plus complexes - si complexes qu'il existe plusieurs façons dont les maladies génétiques se produisent. Examinons quatre manières différentes d'apparition des maladies génétiques.
Le premier type de maladie génétique que nous allons explorer est la rare maladie mitochondriale . Les mitochondries sont chargées de nourrir nos cellules. Ces chefs cuisiniers prennent l'énergie de notre nourriture et la transforment en quelque chose que nos cellules difficiles sont prêtes à utiliser. Les mitochondries peuvent ne pas être au centre de la cellule où se déroule la majeure partie de notre action génétique, mais ils ont leur propre ADN [source :U.S. National Library of Medicine]. Les maladies provoquées par des mutations génétiques dans nos mitochondries sont évoquées, sensiblement, que les maladies mitochondriales.
Viennent ensuite maladies chromosomiques . L'ADN au centre de nos cellules se lie par paires pour former nos chromosomes. Nous recevons 23 chromosomes de notre mère et 23 de notre père, pour un total de 46. Une maladie chromosomique peut survenir lorsque la séquence de chromosomes n'est pas complète ou est rompue. Le syndrome de Down est un exemple de maladie chromosomique. Les personnes atteintes de ce syndrome ont une copie supplémentaire de leur 21e chromosome, c'est pourquoi on l'appelle parfois Trisomie 21.
Passez à la page suivante pour les deux derniers -- et un regard sur l'avenir.
Jusque là, nous avons examiné les maladies mitochondriales et chromosomiques. Pour les deux derniers - les maladies monogéniques et multifactorielles - nous nous concentrerons sur ce qui se passe lorsque des mutations se produisent directement dans notre code génétique.
Vous pourriez probablement deviner ce qu'est un trouble monogénique est juste par son nom. Dans les maladies monogéniques, une mutation se produit sur un gène. Cette, à son tour, signifie que le gène peut ne pas être en mesure de fournir les instructions appropriées pour créer une protéine indispensable, entraînant une maladie. Fibrose kystique, une maladie affectant les glandes muqueuses, n'est qu'un exemple de maladie monogénique. En raison d'une mutation génétique qui entrave la régulation du flux de fluide à travers les membranes cellulaires, les personnes atteintes de mucoviscidose ont un excès de mucus qui entrave les fonctions corporelles normales.
Dans le dernier type de maladie génétique dont nous parlerons, plus d'un gène entre dans l'action. Troubles génétiques multifactoriels se produisent lorsque plus d'un gène est affecté par une mutation génétique. Ces mutations pourraient être héritées de nos parents ou provenir de notre environnement - de l'exposition à des produits chimiques, par exemple. Beaucoup de nos maladies les plus courantes, comme le diabète, la maladie d'Alzheimer et les maladies cardiaques, ont été qualifiées de maladies génétiques multifactorielles.
Les cancers sont aussi des maladies multifactorielles. Différents cancers sont le résultat de multiples mutations génétiques. Ensemble, ces mutations cachent le schéma directeur nécessaire à la fabrication de protéines chargées de surveiller la croissance cellulaire. Par conséquent, la croissance cellulaire devient incontrôlable, conduisant à des tumeurs.
Grâce à la cartographie de notre code génétique et aux autres avancées de la recherche, les scientifiques font continuellement des découvertes sur le lien entre nos gènes et nos maladies. Cependant, il n'est pas toujours clair à 100% à quel point les mutations génétiques sont en cause et à quel point nous sommes nous-mêmes à l'origine de la prévalence de certaines maladies. Exemple :l'obésité, qui est causée par un déséquilibre entre l'énergie (calories) entrante et l'énergie sortante.
L'obésité est-elle une conséquence directe de notre environnement, ou la génétique est-elle en jeu dans cette condition ? Bien que nous ayons encore beaucoup à apprendre, il semble que les deux travaillent ensemble pour contribuer à l'obésité. Certains scientifiques avancent une théorie selon laquelle une susceptibilité génétique à l'obésité provient d'ancêtres qui ont survécu à la famine. Heures supplémentaires, les survivants ont transmis la capacité génétique de « s'accrocher » à l'énergie alimentaire. C'est une excellente nouvelle pendant une famine, mais pas si chaud pendant les périodes d'abondance. D'autres théories soulignent non seulement ce changement évolutif, mais aussi à la possibilité que la génétique détermine la capacité excessive de stockage des graisses d'une personne, diminution de la capacité à transformer les graisses en carburant, habitudes alimentaires excessives et manque d'activité physique [source :Centers for Disease Control and Prevention].
En ce qui concerne l'obésité et les découvertes continues de la façon dont la génétique est à l'origine de nos maladies, seul le temps nous le dira. Cela dit, dans notre monde trépidant, ce n'est peut-être pas beaucoup de temps. Après tout, le projet du génome humain, un effort massif des National Institutes of Health et du U.S. Department of Energy pour cartographier notre séquence génétique complète, n'a pris que 13 ans - 1990 à 2003. Sans aucun doute, cette recherche est sur un calendrier accéléré.
