Gregor Mendel , le moine augustin pionnier de la génétique moderne, a mené des études méticuleuses sur 29 000 plants de pois de 1856 à 1863. Son travail révolutionnaire a révélé les règles fondamentales de l'hérédité qui sous-tendent encore la génétique aujourd'hui.
Pour isoler l’héritage de plusieurs traits, Mendel a évité l’autopollinisation – une caractéristique innée des pois – en procédant à une pollinisation croisée. Cette stratégie lui a permis de dicter la composition génétique de chaque plante mère et de suivre avec précision la transmission des allèles.
Un croisage monohybride examine un trait à la fois, en utilisant généralement des parents ayant le même génotype hétérozygote (par exemple, Rr). La génération F1 est ensuite auto-croisée pour produire la génération F2, révélant le rapport phénotypique de 3:1 caractéristique d'un seul gène.
Un croisage dihybride évalue deux traits simultanément, en utilisant des parents qui portent les deux allèles pour chaque trait (par exemple, RrPp). Cette approche teste si l'héritage d'un trait en influence un autre.
Les expériences monohybrides de Mendel ont conduit à la loi de la ségrégation :chaque gamète reçoit un allèle de chaque paire de gènes, et chaque allèle a une chance égale d'être transmis. Ce principe prédit que l'héritage d'une caractéristique est indépendant d'une autre.
Dans ses essais sur les dihybrides, Mendel a prédit que si les traits s'assortissent indépendamment, la génération F2 afficherait quatre combinaisons phénotypiques dans un rapport de 9:3:3:1. Les données observées correspondaient à cette attente, confirmant la loi de l'assortiment indépendant.
La loi de l'assortiment indépendant déclare que les allèles de gènes distincts se séparent en gamètes indépendamment les uns des autres. Bien que généralement exacte, cette règle peut être perturbée par la liaison chromosomique, où les gènes situés à proximité les uns des autres sur le même chromosome ont tendance à être hérités ensemble.
Pour deux caractères, un carré de Punnett dihybride affiche 16 combinaisons de gamètes possibles (AB, Ab, aB, ab). Bien que gérable pour deux caractères, l'extension à trois caractères ou plus devient rapidement lourde, c'est pourquoi les outils informatiques sont préférés pour les croisements complexes.
La cytogénétique moderne explique les écarts par rapport à l'assortiment indépendant par la liaison génétique . Pendant la méiose, les chromosomes homologues peuvent échanger du matériel génétique (recombinaison), mais les gènes liés (ceux situés à proximité les uns des autres) sont souvent transmis comme une unité, produisant des modèles d'« héritage lié ».
