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À l’instar des empreintes digitales classiques vues dans les romans policiers, les empreintes génétiques identifient un individu en comparant des échantillons d’ADN provenant d’une personne et d’une scène de crime. Le séquençage de l’ADN, cependant, lit l’ordre exact des nucléotides dans un fragment d’ADN. Bien que les deux s'appuient sur des méthodes de laboratoire similaires, leurs objectifs et applications divergent nettement.
L’ADN est une longue chaîne de nucléotides, représentée par les lettres A, G, C et T. La séquence de ces lettres dicte les instructions génétiques contenues dans chaque brin, tout comme le code binaire dirige les opérations d’un ordinateur. Le séquençage détermine cette disposition exacte des lettres pour un segment choisi, permettant aux chercheurs de comprendre la fonction des gènes ou d'identifier des mutations. La séquence entière d'un individu est appelée son génome, qui est unique, semblable à une empreinte digitale personnelle.
La prise d'empreintes digitales ne lit pas la séquence complète ; au lieu de cela, il se concentre sur des régions génomiques très variables appelées microsatellites. Ces loci contiennent de courtes répétitions d'ADN, par exemple « AG » répété 15 fois chez une personne et 20 fois chez une autre. En comparant les décomptes répétés sur plusieurs microsatellites, les médecins légistes peuvent évaluer avec une forte probabilité si deux échantillons d'ADN proviennent du même individu.
Le séquençage de l'ADN offre des informations complètes, permettant l'identification des individus, la détermination de la filiation et l'exploration des traits génétiques. En revanche, les empreintes génétiques sont une méthode rapide et rentable qui confirme l’identité sans révéler les détails de la séquence. La médecine légale donne la priorité à la prise d'empreintes digitales pour faire correspondre les preuves aux suspects, tandis que la recherche scientifique s'appuie sur le séquençage pour étudier la fonction des gènes et les mécanismes de la maladie.
Les deux méthodes utilisent la réaction en chaîne par polymérase (PCR) pour amplifier l’ADN et l’électrophorèse sur gel afin de séparer les fragments par taille. Le séquençage ajoute une étape cruciale :utiliser des nucléotides marqués par fluorescence et une électrophorèse capillaire pour lire l'ordre exact des bases. La prise d'empreintes digitales se concentre sur le dimensionnement des fragments de microsatellites, évitant ainsi le besoin de lectures de séquences.