L’ADN, ou acide désoxyribonucléique, est le modèle moléculaire qui sous-tend toute vie. Ces molécules à double hélice codent les instructions qui régissent la fonction cellulaire, le développement et l'hérédité dans chaque organisme vivant.
Chaque être humain hérite d'un ensemble complet de gènes de la mère et d'un autre du père. Les gènes – des séquences de nucléotides – transportent les informations qui façonnent tout, du teint à la capacité cognitive. Le génome humain comprend environ 30 000 gènes répartis sur 46 chromosomes, chaque chromosome abritant moins de 1 000 gènes.
Dans le noyau cellulaire, l’ADN est compacté en 23 paires de chromosomes. Les 22 premières paires – les autosomes – sont identiques en taille, en forme et en contenu génétique entre les sexes. La 23ème paire est constituée des chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe biologique :deux chromosomes X produisent des cellules femelles, tandis qu'un chromosome X et un chromosome Y produisent des cellules mâles.
Quatre bases azotées – adénine (A), thymine (T), cytosine (C) et guanine (G) – forment le code génétique. L'appariement de bases complémentaires (A‑T et C‑G) crée les échelons de la double hélice d'ADN, tandis que les molécules de phosphate et de sucre désoxyribose forment le squelette. Cette structure en forme d'échelle permet à l'ADN de stocker et de transmettre de grandes quantités d'informations génétiques.
Une réplication précise de l'ADN est essentielle à la division cellulaire. Chaque brin de la double hélice sert de modèle, garantissant que chaque nouvelle cellule hérite d'une copie fidèle du génome. Ce mécanisme préserve l'intégrité du plan héréditaire à travers les générations.
Bien que le génome humain soit identique à 99 % entre les individus, aucune personne ne partage une séquence identique, sauf dans le cas rare des jumeaux monozygotes. Comparés à nos plus proches parents vivants, le chimpanzé, les humains partagent environ 96 % de leur ADN, mais diffèrent néanmoins d'environ 40 millions de paires de bases.