Le diagnostic reste la pierre angulaire d’un traitement et d’un pronostic efficaces. À partir de manuscrits anciens comme celui de 1600 av. Papyrus d'EdwinSmith datant des années 1000 av. Tablette babylonienne Sakikkū, les premiers médecins s'appuyaient sur le toucher, le son et même l'odorat pour détecter les maladies. Le Moyen Âge a vu l'uroscopie, un rituel qui examinait l'urine visuellement, chimiquement et olfactivement.
Avec les révolutions scientifiques du XVIIIe siècle, les six sens humains ont été largement mis de côté au profit des tests de laboratoire et de l’imagerie. Pourtant, la possibilité que le nez humain puisse encore détecter une maladie persistait – et la recherche moderne commence à le confirmer.
En 2009, Joy Milne a remarqué une odeur persistante de « mauvaise levure » émanant de son mari. Malgré un nettoyage minutieux, l'odeur persistait. En 2013, à l'âge de 45 ans, son mari a reçu un diagnostic de maladie de Parkinson, un trouble neurologique généralement identifié seulement après l'apparition de symptômes moteurs.
Lorsque les Milnes ont participé à un groupe de soutien pour la maladie de Parkinson, Joy a immédiatement reconnu le même parfum âcre qu'elle sentait depuis des années. Elle et son mari, médecin, soupçonnaient qu’elle avait pu identifier la maladie de Parkinson avant l’apparition des symptômes. Ils ont contacté le Dr TiloKunath, un neurologue qui a initialement rejeté la plainte.
Inspiré par les chiens renifleurs de cancer, le Dr Kunath a conçu un test en aveugle. Joy a échantillonné des t-shirts portés pendant la nuit par des patients atteints de la maladie de Parkinson et des témoins sains. Elle a correctement identifié tous les échantillons de la maladie de Parkinson et n’a identifié par erreur qu’un seul contrôle. En moins d'un an, ce sujet a également reçu un diagnostic de maladie de Parkinson, validant sa sensibilité.
L'olfaction repose sur des millions de neurones récepteurs olfactifs dans l'épithélium nasal. Chacun des quelque 500 types de récepteurs se lie à des molécules volatiles spécifiques, et le modèle de récepteurs activés crée l'odeur perçue. Lorsque la chimie corporelle d’une personne change, le profil des molécules émises change également.
Milne et le Dr Kunath ont isolé la signature chimique de la maladie de Parkinson à partir du sébum des patients, une couche grasse sécrétée par la peau. Ils ont identifié deux composés clés :l’aldéhyde périllique et l’eicosane. La combinaison de ces molécules reproduit l'odeur décrite par Joy, confirmant que la maladie de Parkinson a une odeur distincte.
Leur étude, publiée dans ACSCentralScience (2019), a fait date dans le domaine du diagnostic olfactif. Bien qu'il n'existe pas encore de test de routine, cette découverte ouvre la voie à un dépistage précoce et non invasif.
Joy Milne continue de collaborer avec des chercheurs, démontrant que le nez humain, associé à des outils analytiques modernes, peut jouer un rôle central dans la détection des maladies.