1. Mutations de fracture:
* Emplacement: Délétions dans des régions codantes qui ne sont pas des multiples de trois nucléotides.
* Impact: Le cadre de lecture du code génétique est décalé, conduisant à la production d'une protéine complètement différente. La protéine peut être non fonctionnelle, tronquée ou a une fonction complètement modifiée.
* Exemples: Fibrose kystique, Dystrophie musculaire de Duchenne.
2. Suppression dans le cadre:
* Emplacement: Délétions dans des régions codantes qui sont des multiples de trois nucléotides.
* Impact: Un seul acide aminé est retiré de la protéine. L'effet peut varier considérablement en fonction de l'acide aminé spécifique supprimé. Certains acides aminés sont cruciaux pour la fonction des protéines, tandis que d'autres ont peu d'impact.
* Exemples: Certains cas d'anémie falciforme, certains types de cancer.
3. Délétions dans les régions non codantes:
* Emplacement: Délétions en dehors des régions de codage, telles que des introns, des éléments régulateurs (promoteurs, amplificateurs) ou des séquences répétitives.
* Impact: Ces suppressions peuvent affecter la régulation de l'expression des gènes, de l'épissage ou de la réplication de l'ADN. Ils peuvent entraîner une expression génique réduite ou accrue, des modèles d'épissage modifiés ou même une instabilité chromosomique.
* Exemples: Certains cas de troubles du développement, la sensibilité au cancer.
4. Délétions dans l'ADN mitochondrial:
* Emplacement: Délétions dans la molécule d'ADN circulaire trouvée dans les mitochondries.
* Impact: Peut perturber la fonction des mitochondries, qui sont responsables de la production d'énergie cellulaire. Cela peut conduire à divers troubles affectant les muscles, le cerveau et d'autres tissus.
* Exemples: Myopathies mitochondriales, syndrome de Leigh.
Facteurs influençant l'impact:
* Emplacement: Comme discuté ci-dessus, l'emplacement du génome détermine considérablement la gravité.
* Taille de la suppression: Les suppressions plus importantes sont généralement plus susceptibles d'avoir un impact significatif.
* Type de tissu: Les suppressions peuvent affecter différemment différents tissus.
* Autres facteurs génétiques: Le contexte génétique de l'individu peut influencer la gravité des effets de la suppression.
* Facteurs environnementaux: Les facteurs environnementaux peuvent interagir avec les mutations génétiques et contribuer au développement de la maladie.
en résumé:
Les suppressions de base d'ADN peuvent avoir des effets de grande envergure sur les organismes, des changements subtils de la fonction des protéines aux troubles génétiques graves. Leur impact dépend de divers facteurs, notamment l'emplacement et la taille de la suppression, et le contexte génétique et environnemental de l'individu.
Il est important de noter que toutes les suppressions ne sont pas nocives. Certaines suppressions peuvent être neutres ou même bénéfiques, surtout si elles se produisent dans les régions non codantes ou si la séquence supprimée est redondante.
