Voici une ventilation:
* Mutation ponctuelle: Un changement dans un seul nucléotide dans un gène.
* paire de bases: Les deux nucléotides complémentaires qui se lient ensemble dans l'ADN (adénine avec thymine ou guanine avec de la cytosine).
Types de mutations ponctuelles:
* substitution: Une base est remplacée par une autre. Cela peut conduire à:
* mutation silencieuse: Le changement ne modifie pas la séquence d'acides aminés de la protéine.
* Mutation faux-sens: Le changement entraîne un acide aminé différent incorporé dans la protéine.
* Mutation non-sens: Le changement entraîne un codon d'arrêt, terminant prématurément la synthèse des protéines.
* Insertion: Une base supplémentaire est ajoutée à la séquence.
* Suppression: Une base est retirée de la séquence.
Les mutations ponctuelles peuvent avoir une variété d'effets sur la protéine résultante, allant de aucun effet à une perte complète de fonction.