1. Obtention de cellules:
* échantillon de sang: La source la plus courante est un échantillon de sang. Les globules blancs (lymphocytes) sont utilisés pour l'analyse du caryotype.
* Autres tissus: Dans certains cas, les cellules du liquide amniotique, de la moelle osseuse ou des biopsies cutanées peuvent être utilisées.
2. Culture cellulaire:
* stimulation: Les cellules collectées sont placées dans un milieu de croissance qui les encourage à se diviser. Ceci est souvent réalisé en ajoutant une substance comme la phytohémagglutinine, qui stimule la division lymphocytaire.
* Croissance: Les cellules peuvent se développer et se diviser pendant plusieurs jours.
3. Arrestation cellulaire:
* colchicine: Lorsque les cellules sont au stade métaphase de la division cellulaire (lorsque les chromosomes sont les plus condensés et visibles), la colchicine est ajoutée. La colchicine arrête le processus de division cellulaire à la métaphase.
4. Traitement hypotonique:
* gonflement: Les cellules sont traitées avec une solution hypotonique (comme l'eau) pour les faire gonfler. Cela sépare les chromosomes et les rend plus faciles à voir.
5. Fixation et coloration:
* Preservation: Les cellules sont fixées avec une solution chimique pour préserver leur structure.
* 染色: 染料 （如 giemsa 染色剂） 被加入以使染色体带状。这些条带是染色体上独特图案的着色区域 ， 有助于识别个体染色体。
6. Propagation du chromosome:
* diapositives: Les cellules sont placées sur des diapositives et étalées finement. Cela permet de voir clairement les chromosomes individuels.
7. Examen microscopique:
* microscope: Les lames sont examinées au microscope et des photographies des chromosomes sont prises.
8. Arrangement de caryotype:
* Analyse: Les photographies sont disposées par paires, commandées par des motifs de taille et de bandes. Cet arrangement est appelé caryotype.
9. Interprétation:
* Anomalies chromosomiques: Le caryotype est analysé pour toutes les anomalies, telles que les chromosomes manquants, supplémentaires ou réarrangés. Ces anomalies peuvent être liées aux troubles génétiques.
points clés à retenir:
* Analyse du caryotype: L'analyse du caryotype est un outil précieux pour diagnostiquer les troubles génétiques, tels que le syndrome de Down, le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter.
* Diagnostic prénatal: L'analyse du caryotype est souvent utilisée dans les tests prénatals pour identifier les anomalies chromosomiques dans un fœtus en développement.
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