* mutations de fracture: Ce sont des mutations qui déplacent le cadre de lecture d'un gène, conduisant à la production d'une protéine non fonctionnelle. Cela se produit lorsque le nombre de nucléotides insérés ou supprimés n'est pas un multiple de trois.
* Insertions ou suppressions dans le cadre: Ces mutations ajoutent ou éliminent les acides aminés d'une protéine, mais ne changent pas le cadre de lecture. Ils peuvent affecter la fonction des protéines en fonction de l'emplacement et de la nature du changement.
* Mutations non codantes: Les insertions ou les suppressions dans les régions non codantes de l'ADN peuvent affecter la régulation des gènes, conduisant à des changements dans l'expression des gènes.
* Splice Site Mutations: Les insertions ou les suppressions près des sites d'épissage d'un gène peuvent perturber le processus d'épissage, conduisant à la production d'une protéine anormale.
Voici une ventilation de la façon dont ces mutations se produisent:
* Insertion: Un nucléotide supplémentaire ou plusieurs nucléotides est ajouté à la séquence d'ADN.
* Suppression: Un ou plusieurs nucléotides sont retirés de la séquence d'ADN.
Conséquences de ces mutations:
* maladie: De nombreuses maladies génétiques sont causées par des mutations de cadré ou de trame dans le cadre, affectant la fonction des protéines et conduisant à divers problèmes de santé.
* Modifications évolutives: Ces mutations peuvent fournir la matière première de l'évolution, en introduisant des variations génétiques qui peuvent être sélectionnées pour ou contre.
* cancer: Certaines insertions ou suppressions peuvent contribuer au développement du cancer en activant les oncogènes ou en inactivant les gènes suppresseurs de tumeurs.
Exemples de maladies causées par des insertions ou des suppressions:
* Fibrose kystique: Causée par une suppression de trois nucléotides dans le gène CFTR.
* Dystrophie musculaire Duchenne: Causée par une suppression dans le gène de la dystrophine.
* maladie de Huntington: Causée par une insertion de répétitions CAG dans le gène Huntingtin.
Il est important de se rappeler que les conséquences des insertions et des suppressions dépendent de nombreux facteurs, notamment l'emplacement et la taille de la mutation, le gène spécifique affecté et le fond génétique global de l'individu.
