Un porteur homozygote d’un trouble récessif lié à l’X est une femme qui possède une copie du gène muté sur chacun de ses chromosomes X. Ils sont considérés comme porteurs car ils ne sont généralement pas affectés par la maladie mais peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.

Dans le cas d'un trouble récessif lié à l'X, les hommes sont plus souvent touchés que les femmes, car les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, alors que les femmes en ont deux. Pour qu’une femme soit affectée par un trouble récessif lié à l’X, elle devrait hériter de deux copies du gène muté, une de chaque parent.

Les femelles homozygotes porteuses peuvent transmettre le gène muté à leurs fils et filles. Leurs fils ont 50 % de chances d’hériter du gène muté et d’être affectés par la maladie, tandis que leurs filles ont 50 % de chances d’être elles-mêmes porteuses.