L'identification de mutations complexes dans la structure du génome d'un organisme a été difficile. Mais dans une nouvelle étude publiée en ligne dans Génétique de la nature , une équipe de recherche dirigée par J.J. Emerson, professeur assistant d'écologie et de biologie évolutive à l'École des sciences biologiques d'Ayala, applique de nouvelles méthodes d'analyse du génome pour identifier ces mutations complexes avec une résolution sans précédent.

Leur approche identifie d'importantes variations génétiques dans le génome de la mouche des fruits qui ont échappé à la découverte. Leurs résultats aideront les chercheurs à mieux comprendre comment des mutations complexes dans les génomes entraînent la maladie et l'évolution.

"Pour la première fois chez les animaux, nous avons assemblé un génome de haute qualité, permettant de découvrir toutes les différences génétiques entre deux individus au sein d'une espèce, " dit Mahul Chakraborty, chercheur postdoctoral au laboratoire Emerson et premier auteur de l'étude. "Nous avons découvert une grande quantité de variations génétiques cachées au cours de nos analyses, dont une grande partie affecte des traits importants au sein de la mouche commune des fruits, D. melanogaster."

Contrairement aux approches standard qui reposent sur la même technologie de séquençage qui a fourni le soi-disant 1 $, 000 génome, l'approche de l'équipe repose sur la reconstruction du génome entier à partir d'une technologie plus récente capable de lire des morceaux beaucoup plus gros du génome. L'utilisation d'un séquençage de molécules aussi longues a permis à Chakraborty et Emerson de démêler les changements complexes qui modifient la structure du génome.

"Cette étude est la première du genre chez des organismes complexes comme la mouche des fruits. Avec cette ressource unique en main, nous avons déjà caractérisé plusieurs variations structurelles candidates qui montrent des preuves d'adaptation phénotypique, qui peut fonctionner pour conduire l'évolution des espèces, " dit Emerson.

En explorant comment certains de ces changements structurels du génome nouvellement identifiés pourraient contribuer à l'évolution de la mouche des fruits, le groupe a été attiré par une famille d'enzymes associée à la résistance aux pesticides et à la préférence pour le froid, parmi de nombreuses autres fonctions. Ils ont découvert que les changements structurels multipliaient par 50 la production de l'un des gènes, suggérant comment ces mouches atteignent une résistance accrue à la nicotine.

Selon les chercheurs, le fait qu'autant de variations aient échappé à l'attention chez D. melanogaster - une espèce aux génomes relativement simples qui aime moins cacher les variations - suggère que nos propres génomes, et ceux des espèces que nous mangeons, abritent une réserve encore plus importante de variations génétiques importantes sur le plan médical et agricole.